专病门诊信息

• 专病门诊名称：耳聋遗传咨询专病门诊
• 门诊时间：周三下午
• 门诊地点： 新华医院杨浦院区门诊六楼耳鼻咽喉头颈外科专家诊室
• 预约方式： 可通过新华医院官方服务号“上海新华医院”或现场自助机预约

如果您或家人正被这些问题困扰：

• 孩子出生就听不见，医生说可能是遗传，但夫妻双方家里都没有聋人，这怎么可能？
• 已经有一个聋儿了，还想再要一个孩子，会不会还是听不见？
• 我自己是聋人，如果结婚生孩子，孩子也会聋吗？
• 小时候打了一针抗生素，耳朵就聋了，这是运气不好还是身体有问题？
• 家里好几代人都有听力不好的情况，会不会传给我孩子？

如果您有以上任何一个疑问，那么您需要一次耳聋遗传咨询。

这个门诊能帮您做什么——三大核心价值

01价值一：帮您找到“病根”——到底为什么会聋？

遗传性耳聋占所有耳聋病例的60%以上，但很多人并不知道：夫妻双方听力正常，一样可能生出聋儿。

就像我们病例中的这对夫妻，双方听力都正常，却生下了重度耳聋的孩子。基因检测发现，夫妻二人各自携带了一个隐形的致聋基因（GJB2 c.235delC杂合突变），孩子不幸遗传了父母两人的突变，形成了纯合突变，导致耳聋。

这个门诊，我们可以通过基因检测，帮您找到致聋的真正原因，结束多年“不知道为什么聋”的迷茫。

02价值二：帮您算清楚“再发风险”——再生一个孩子，风险有多大？

找到致病基因后，我们能精确计算出再生育的风险：

• 像下述真实病例中这种常染色体隐性遗传，每生育一胎，25%概率孩子会遗传到两个突变（即患病），50%概率孩子是健康携带者（本人不聋，但可能传给下一代），25%概率孩子完全正常。

• 如果是常染色体显性遗传，子女患病风险为50%。

• 如果是线粒体母系遗传，母亲的所有子女都会遗传。

来这个门诊，我们不仅告诉您“有没有风险”，更告诉您“风险有多大”。

03价值三：帮您做出“生育决策”——不想再冒风险，有什么办法？

明确风险之后，我们有应对策略：

• 产前诊断：怀孕后通过羊水穿刺等方式，检测胎儿是否携带致病基因，为家庭提供知情选择。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：通过试管婴儿技术，在胚胎植入前筛选出不携带致病基因的健康胚胎。

• 预警指导：明确药物敏感性耳聋基因（如线粒体基因A1555G突变），避免“一针致聋”的悲剧重演。

来这个门诊，我们为您提供从“诊断”到“决策”的全流程支持。

0真实病例：从迷茫到清晰，他们在这里找到了答案

3岁的浩浩还不会叫“爸爸妈妈”，对关门声、呼唤声毫无反应。父母带着他辗转多家医院，得到的回答都是“极重度耳聋，建议人工耳蜗”，但没人能回答他们最揪心的问题：“我们俩听力都正常，为什么孩子会聋？再生一个还会这样吗？”

来到新华医院耳聋遗传咨询门诊，医生为他们做了全家的基因检测。结果显示浩浩在GJB2基因上存在c.235delC纯合突变——这是中国人最常见的致聋突变之一。而浩浩的父母，都是这个突变的携带者。

• 谜底揭开了：夫妻双方各带一个隐性突变，孩子不幸遗传了两个，导致了耳聋。
• 风险算清了：再生育一胎，仍有25%的概率出现同样情况。
• 出路找到了：浩浩在3岁半接受了人工耳蜗植入，术后1年已经能听懂常见短语；父母如果要再生育，可以选择产前诊断或胚胎植入前诊断。

03如果您属于以下情况，

建议前来咨询：

首先是已确诊耳聋的人群——无论您是天生听不见，还是小时候发烧打针后突然聋了，或者是成年后听力逐渐下降，都可以通过基因检测弄清楚致聋的真正原因。很多人一直以为自己是“打针致聋”或“发烧烧聋了”，结果检测发现其实是携带有药物敏感性基因，或者本身就是遗传性耳聋。搞清楚病因，不仅给自己一个交代，更重要的是能预判未来子女的健康风险。

其次是有备孕计划的人群——特别是家族里有聋人的情况，您可能会担心自己的孩子会不会也遇到同样的问题。还有些夫妻双方听力都正常，但就是想提前了解自己是否携带隐性致聋基因，做到心中有数。这类人群来门诊做携带者筛查，可以评估生育遗传性耳聋患儿的风险，早做打算。

最后是育有聋儿的家长——就像我们前面提到的浩浩爸妈，他们最揪心的就是“再生一个孩子会不会还是这样”。来门诊进行基因检测后，医生可以明确告诉您再次生育的风险概率，并提供产前诊断或胚胎植入前诊断的选择，帮助您实现优生优育。

此外，如果您曾经因为使用抗生素（如庆大霉素、链霉素等）而导致耳聋，或者家族中有类似的药物性耳聋史，也强烈建议来做线粒体基因检测。这类突变意味着您和母系亲属都需要终身避免使用氨基糖苷类抗生素，否则可能“一针致聋”，这个信息关乎全家人的用药安全。

03为什么值得信赖？

依托新华医院耳鼻咽喉头颈外科的强大平台：

国家临床重点专科,坚实支撑

新华医院耳鼻咽喉头颈外科是国家临床重点专科，听力障碍及眩晕诊治中心是上海市儿童听力障碍诊治中心、中残联及上海市人工耳蜗植入基地、卫健委新生儿听力筛查培训基地，也是华东地区规模最大、技术最全面的听力障碍诊治中心之一。耳聋遗传咨询门诊不是孤立存在的，而是扎根于这个强大平台之上。

耳内科与耳外科无缝协作,实现“诊断-干预-康复”一站式服务

很多遗传性耳聋患者最终需要助听器或人工耳蜗干预。新华医院的优势在于：遗传咨询门诊明确诊断后，可以直接对接中心的人工听觉团队——这里拥有国内最全面的听力学评估设备和人工耳蜗植入技术。从基因诊断、遗传咨询，到人工耳蜗植入、术后康复，患者无需在多科室间辗转，在一个中心内即可完成全流程服务。

2000+例咨询经验,绘制上海致聋基因图谱

遗传咨询门诊已为2000余例耳聋患者及家庭提供遗传咨询，积累了上海地区常见致聋基因突变的一手数据，建立了完善的遗传性耳聋诊断技术体系。这意味着我们的咨询不是照本宣科，而是基于本地区人群特征的真实数据。

前沿科研支撑，关注基因治疗最新进展

作为国家重点研发计划、国家自然科学基金重点项目的承担单位，团队持续关注耳聋基因治疗等前沿领域。以OTOF基因为代表的基因治疗已取得突破性进展，全球已有8项临床试验注册，首个国际专家共识也已发布。这意味着，如今遗传咨询，不仅是为患者解答当下的困惑，更是为未来的治疗选择埋下希望的种子。

别让“未知”成为您的焦虑。来耳聋遗传咨询门诊，让我们帮您解开谜团，为下一代的听力健康导航。

孙莲花

博士，全国出生缺陷高级防控咨询师，中国中西医结合听觉平衡障碍与康复分会委员。研究方向为耳聋遗传及致聋机制，专业擅长耳聋遗传咨询，已为两千多例耳聋患者及家庭进行咨询。发表中英文论著30篇，参与10余项国家自然科学基金项目，获国家发明专利2项。