• 专病名称：妇瘤精准靶向遗传咨询专科门诊

• 门诊时间：周二上午（杨浦院区）

• 预约方式：通过新华医院官方服务号“上海新华医院”或现场自助机预约

什么是遗传性妇科肿瘤？

妇科肿瘤并非都由遗传导致，但约10%-20%的妇科肿瘤与遗传密切相关，其核心是特定基因胚系变异（即生殖细胞中的基因缺陷，可传递给后代）。这类肿瘤通常以“遗传性肿瘤综合征”的形式出现，具有鲜明的特征：发病早、多原发、家族聚集、双侧/多发。常见的遗传性妇科肿瘤综合征包括：

• 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOCS）：由BRCA1/2基因变异引起，是妇科肿瘤中最常见的遗传类型，患者终生卵巢癌风险达13%-58%，乳腺癌风险显著升高；

• 林奇综合征（LS）：由DNA错配修复基因（如MLH1、MSH2）变异引起，主要与子宫内膜癌（风险43%-57%）、卵巢癌（5%-38%）相关；

• 黑斑息肉综合征（PJS）：由STK11基因变异引起，表现为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉，同时增加宫颈微偏腺癌、卵巢癌风险。

哪些人需要做妇科肿瘤遗传咨询？

• 有早发肿瘤史：绝经前（＜50岁）患乳腺癌、卵巢癌；

• 多原发/双侧肿瘤：同时或先后患多个肿瘤（如双侧乳腺癌、乳腺癌+卵巢癌）；

• 家族中有相关肿瘤：直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌、结直肠癌等；

• 家族中有男性肿瘤：如男性乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌（可能与BRCA1/2基因变异相关）；

• 保留生育需求：年轻恶性肿瘤患者（如卵巢癌）需保留生育功能；

• 已知携带有害突变：如家族中已检测出BRCA1/2、STK11等基因变异，但未进行遗传咨询。

遗传咨询能做什么？

 

• 风险评估：通过收集个人史、家族史（如家族中肿瘤患者的发病年龄、类型），结合基因检测，判断是否属于遗传性肿瘤综合征高风险人群；

• 基因检测指导：根据风险等级，推荐合适的基因检测方案（如BRCA1/2基因检测、林奇综合征相关基因筛查），并解读报告（阳性/阴性/VUS，即“意义未明变异”）；

• 预防与监测：为高风险人群制定个性化筛查计划（如30-35岁起定期做妇科超声、CA125检测），建议预防措施（如预防性卵巢切除、口服避孕药降低卵巢癌风险）；

• 生育保护：对育龄期患者，提供生育力保存建议（如卵母细胞/胚胎冷冻），或通过“三代试管婴儿”（PGT-M）阻断致病基因传递给子代；

• 心理支持：缓解患者对“遗传”的焦虑，帮助其理解“基因变异≠必然患癌”，强调“早预防、早发现”的重要性。

打破误区

很多人对“妇科肿瘤遗传”存在误解，需明确以下几点：

误区1：

“家族中有肿瘤，我一定会得”

基因变异只是增加风险，而非必然患癌（如BRCA1变异携带者，70岁前卵巢癌风险约40%，仍有60%的概率不患癌）；

误区2：

“基因检测是‘算命’，不如不做”

基因检测能明确风险等级，帮助采取针对性预防措施（如筛查、手术），比“盲目担心”更有效

误区3：

“只有女性需要关注”

BRCA1/2变异可传递给男性，男性携带者患前列腺癌、胰腺癌的风险也会增加，需同样关注。

典型病例分享

病例一

46 岁女性患者，因数月来自觉腹围增大、腹部发胀前来就诊，检查发现肿瘤标志物 CA125 明显升高，超声提示双侧附件区存在混合回声包块；该患者有明确卵巢癌家族史，外祖母及母亲均患有卵巢癌，2016 年与母亲一同进行基因检测，结果提示 BRCA1 基因突变，近两年未规律进行妇科检查。入院后患者接受开腹卵巢癌减灭术，术后病理确诊为双侧卵巢高级别浆液性腺癌，伴腹主动脉旁淋巴结转移，术后完成 8 次化疗，并采用 PARP 抑制剂进行维持治疗。

病例二

57 岁女性患者，既往有乳腺癌病史，基因检测提示 BRCA1 基因突变，因检查发现右附件占位入院，肿瘤标志物 CA125 轻度升高；入院后行开腹卵巢癌减灭术，术后病理确诊为双侧卵巢高级别浆液性腺癌，术后完成 6 次化疗，并使用 PARP 抑制剂维持治疗，目前患者术后已 3 年余，病情稳定，坚持定期随访复查。

妇科肿瘤遗传咨询不是制造焦虑，而是用科学的方法掌控风险。通过遗传咨询，高风险人群可以明确自己的基因状态，采取针对性的预防措施，降低患癌风险；即使携带致病基因，也能通过规范管理，像普通人一样生活。

汪希鹏

新华医院妇产科 科室行政主任

主任医师、教授、博士生导师、妇产科教研室主任

• 主持7项国家自然科学基金项目（含2项重点项目）；主持2项科技部重点研发计划及多项注册临床研究。

• 是上海优秀学科带头人，获得国家科技进步二等奖，上海市“新百人计划”，上海市科委启明星及跟踪计划人才项目等。

【擅长】

妇科恶性肿瘤的综合治疗，包括手术、化疗及精准治疗。良恶性肿瘤的微创手术，熟练掌握机器人、3D等手术操作技术。

子宫切口憩室和疤痕妊娠，保留女性生育功能的综合治疗。

开展卵巢癌液体活检、腹膜免疫抑制微环境、衰老技术与子宫疤痕修复等基础研究。

【门诊时间】

周二下午特需门诊（杨浦院区）

周三上午专家门诊（奉贤院区）

周四下午专家门诊（杨浦院区）

李佳蕊

新华医院主任医师 妇产科行政副主任

【擅长】

妇科恶性肿瘤（宫颈癌、内膜癌、卵巢癌）的诊断及治疗；熟练掌握机器人，妇科微创手术，腹腔镜、宫腔镜的检查与治疗；女性盆底泌尿系统疾病的诊治。

【门诊时间】

周二上午专家门诊（杨浦院区）

周二下午专家门诊（奉贤院区）

周五上午专家门诊（杨浦院区）

周五下午妇科微创特需门诊（杨浦院区）

张萍

新华医院妇产科主任医

【擅长】

精通妇科常见病、多发病及疑难疾病的诊断处理。师从欧洲、美国、澳大利亚、新加坡等著名妇科腔镜专家，致力于妇科微创手术的临床实践及科研工作，率先在国内开展各类妇科微创手术，年完成妇科微创手术近1000例。

【门诊时间】

周一下午 专家门诊（杨浦院区）

周一上午、周四上午 特需门诊（杨浦院区）

陈慧慧

【擅长】

青少年妇科肿瘤、卵巢囊肿、子宫肌瘤、宫颈病变等良性、恶性肿瘤单孔微创治疗及达芬奇机器人手术。

【门诊时间】

周二下午专家门诊

周四下午妇科精准靶向遗传咨询门诊