乳腺癌已经被证明是可以遗传的肿瘤，具有一定的家族遗传倾向。

为什么乳腺癌可以被遗传至下一代？因为基因在作怪。

什么基因？主要为BRCA1和BRCA2这两个基因。

BRCA1/2为Breast Cancer Susceptibility Gene 1/2的缩写，即乳腺癌易感基因1和2。BRCA1是第一个被科学家确定的与遗传性乳腺癌相关的基因，BRCA2紧接着被发现。这两个基因（BRCA1/2）均是抑癌基因（抑癌基因：通过某些途径来抑制癌症发生，是对人体有益的)。

当BRCA1/2这两个基因突变了，则它的功能也会丧失，造成基因不稳定，逃避机体防御体系的监视，使得细胞不受控制的增殖，癌细胞增多，从而导致肿瘤发生，即对人体有害。

简单来说，就是这两个基因正常情况下对人体是保护作用，但当他们“变质”了，也就是突变后，则人体失去了他们的保护作用，跟正常人相比，患乳腺癌的几率将增加，有研究显示将提高近10倍风险。

这两个基因和乳腺癌有什么关系呢？

①BRCA1/2基因突变为种系突变，可传给下一代，具有家族遗传性，会增加家族中其他人患有乳腺癌的可能；

②BRCA1/2基因突变的携带者乳腺癌发病风险增加，且不仅仅是乳腺癌，其他如卵巢癌、胰腺癌、胃肠癌等风险也增加，男性罹患前列腺癌的风险增加；

③与BRCA1/2这两个基因突变后相关联的乳腺癌，预后比一般乳腺癌差，相对较难治疗。

面对BRCA1/2基因突变,应该怎么办？

根据《2018年中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，对已经证实体内携有BRCA1/2基因突变的患者，除了学习了解癌症相关的，尤其是BRCA基因突变相关的体征和症状之外，建议进行以下个体管理方案：

女性

1.从18岁开始进行乳房自检，25岁开始定期（6~12个月）乳腺检查；

2.乳腺筛查：

• 如家族中有人在30岁前确诊乳腺癌，在25~29岁期间，每年1次乳腺MRI（优先）或乳房X线检查；         

• 30~75岁，每年1次乳房X线和乳腺MRI筛查；

• 大于75岁，视个人情况而定；

• 对于有BRCA突变，接受过乳腺癌治疗的女性，需要行对侧乳腺每年做乳腺X线和MRI检查；

3.考虑能降低风险的全乳腺切除手术；

4.向已完成生育的35~40岁女性推荐能降低风险的输卵管-卵巢切除手术（需向妇科肿瘤医师咨询决定）；

5.进行预防性乳腺切除术和（或）输卵管-卵巢切除术时要综合考虑社会心理、社交和生活质量方面；

6.对于不选择输卵管-卵巢切除术的患者，需要从30~35岁开始遵循临床医师的指导进行有益的筛查。

 

男性

1.从35岁开始，学会乳房自检；

2.从35岁开始，每12个月做1次临床乳腺检查；

3.从45岁开始：

a.推荐BRCA2携带者进行前列腺癌筛查；

b.BRCA1携带者可考虑前列腺癌筛查

 

9年前，某欧美女星会接受预防性的双乳房切除术，正是因为她从母亲那遗传了突变了的癌症易感基因BRCA1。其母亲因为携带有这种基因，导致患癌去世，而做为已经是几个孩子母亲的她不想重蹈覆辙，故接受了预防性的手术，以此来降低癌症风险。

但这一预防性切除乳房的做法是否正确依旧待商榷。不过如果发现自己携带有BRCA1/2基因突变，或家族中有乳腺癌病史的女性，需要关注个体健康管理方案！

作者：上海新华医院乳腺外科 陆森