每年2月最后一天是国际罕见病日，全球已知的罕见病超7000种，尽管单一疾病患病人数少，但罕见病患者总人数却并不少。

据相关统计，中国的罕见病患者人数超过2000万人。

 

近日，新华医院脊柱中心接诊了一位特殊的"脆皮"男孩。

12岁的小明（化名）因腰痛半月来院就诊，检查结果令人吃惊：腰椎第4节（L4）和胸椎第12节（T12）竟然都出现了骨折！

更令人意外的是，小明既没有受过明显外伤，也没有进行过剧烈运动。翻看病历，医生发现这已经不是他第一次骨折了：3岁时L1骨折，4岁时T12骨折，7岁时复查发现L2也曾骨折过...

X线提示患儿骨密度降低，多节段压缩性改变；MRI提示T12、L4骨折

家长不禁发出灵魂拷问：

为啥我家孩子骨头这么"脆"？

难道是缺钙吗？

 

"瓷娃娃"的真相：成骨不全症

经过详细检查，小明被确诊为成骨不全症，也就是俗称的"瓷娃娃病"。这是一种发病率仅为1/20,000-1/15,000的罕见病，由于基因突变导致胶原蛋白形成缺陷，使得骨骼变得异常脆弱。

想象一下，对这些孩子来说：

一个拥抱可能造成肋骨骨折；

打个喷嚏可能导致脊椎压缩；

弯腰系鞋带都可能引发骨折。

 

不仅如此，成骨不全症还可能带来：

蓝巩膜（眼睛呈现蓝色）；

听力下降；

牙齿发育异常；

心肺功能问题。

 

如何识别"瓷娃娃"？

如果孩子出现以下情况，家长要特别注意：

反复发生骨折；

眼睛呈现不寻常的蓝色；

身高明显低于同龄人；

牙齿发育异常；

听力下降。

确诊需要结合临床表现、影像学检查和基因检测。早发现、早干预非常重要！

"瓷娃娃"也能活出精彩人生

目前尚无针对成骨不全症病因的有效治疗方法，需要包括骨科、遗传内分泌科、心内科、影像科、口腔科、康复科在内的多学科进行协作，根据患者的年龄、成骨不全类型和严重程度来量身定制治疗方案，改善患儿生活质量。

针对骨骼病变，现有治疗仅为对症治疗，通过钙剂及维生素D的补充，必要时配合双磷酸盐类等抗骨松药物，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。

对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形、活动受限者，需行手术治疗。

 

如何预防？

1、抗骨质疏松：平时多进食钙剂丰富的食物，适当补充钙剂；多晒太阳，促进维生素D的合成。

2、干预生活方式：患儿骨质较为脆弱，需密切加强患儿保护，避免跌倒、磕碰，正确使用支撑物、轮椅等辅助工具。

3、适当加强肌肉功能锻炼，提高肌肉强度，改善身体协调能力；坚持科学的康复锻炼，在必要的保护措施下进行关节伸展、肌肉力量训练、在辅具支持下的行走训练、水疗等。

4、产前诊断：对于有家族史的夫妇，产前需进行产前诊断及遗传咨询，从源头避免“瓷娃娃”的出生。

 

信息来源：新华医院脊柱中心