驻地记者 罗玲    通讯员 陆轶铖

 

李定国，上海交通大学医学院（原上海第二医科大学）附属新华医院内科主任，博士生导师。

李主任1989年起历任上海第二医科大学研究生处长，儿科医学院和新华临床医学院副院长，新华医院消化内科主任，九三学社中央委员，九三学社上海市委副主委，十届全国人大代表，十一届全国政协委员，十一届上海市政协副秘书长等职；现兼任上海市医师协会副会长和上海市医学会罕见病专科分会主任委员，1980年起先后承担包括国家自然科学基金在内的各类科研项目22项；获包括国家科技进步二等奖在内的各类奖项11项。

 

记者：关于罕见病的定义各国不同，中国的罕见病定义是什么？按照这个定义，中国的罕见病患病率情况如何？

李主任：中国目前对于罕见病的定义是：发病率为万分之一（指新生儿发病率）或患病率为五十万分之一的疾病。按照这一定义，目前全国估计有1000万~2000万的罕见病患者，由于罕见病有“罕见、分散”的特点，故很难进行全面的流行病学调查，也很难有更精确的数字。

 

记者：中国大陆对罕见病的重视程度如何？近年来有哪些主要进展？

李主任：在全球196个国家中，只有30个国家在不同层面上对罕见病出台了相关的规章制度。中国从20世纪90年代后期开始关注罕见病的防治。自2008年起，关注度越来越高。这点从各类媒体对罕见病的报道可以窥见一斑。2008年，全国报刊（媒体）对罕见病的报道约690 次，2009 年为1900 余次，2010 年为2600 余次，2011年、2012年分别达到了4000及6500余次。这一方面说明社会对罕见病的关注度逐渐提高，同时，也要看到，其中主流媒体的关注度仍不多，有待提高。

目前，我国对罕见病的立法规范都体现在药品的相关法规中。在1999年版《新药审批办法》中就有规定，“国内首家申报的对疑难危重疾病（如艾滋病、肿瘤、罕见病等）有治疗作用的新药，应加快审评进度，及时审理”。

2002年原国家药品管理局（现国家食品药品监督管理局，SFDA）印发的《进口药品注册的有关要求（暂行）》中提到：“新申请注册孤儿药、抗艾滋病药等品种时，申报单位可以申请减免临床研究，并在申报药品注册时一并提出”。

2002年、2005年版《药品注册管理办法》中均规定，国务院药品监督管理部门可对治疗罕见病新药实行快速审批。

2007年7月，SFDA公布的新版《药品注册管理办法》将规定细化为可以对“治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药”实行特殊审批。

2009年，SFDA公布的《新药注册特殊审批管理规定》制定了相应的特殊审批程序，对于治疗罕见病具有明显临床优势的新药，“申请人在其申报生产时方可提出特批申请，药品审评中心应在接到特殊审批申请后20日内组织专家会议审查，确定是否进入特殊审批”。进入特殊审批的药物，可享受单独设立的通道，优先审评、审批。罕见病药品相关工作由药品审评中心负责。

虽然上述各项法规中对罕见病药品有所提及，但只有规定，没有具体的细则出台可操作性低，国内用于罕见病治疗的“孤儿药”仍远远不足。

总之，尽管媒体对罕见病的关注度逐年增高，白血病、血友病等已纳入大病医保，资助经费逐年递增，但血液病受益最多（占90%），而四大类43种罕见病中，近一半未获资助，12种代谢疾病中，仅3种获得支持。因此，提升国家及社会对罕见病的关注仍有很长的路要走。

 

记者：目前国内在罕见病诊治及研究方面存在哪些主要问题？

李主任：首先，到目前为止，国家还没有一个关于罕见病防治的完整法规制度；其次，尚缺一个管理机构来协调罕见病的防治研究；再次，在学术研究上，急需一个全国性的平台，尽管目前上海、山东、北京成立了罕见病专科分会，但是，因罕见病的病例罕见、分散，故仅靠部分地区和医疗机构的研究不足以完成临床研究。此外，政府投入有限，从1999年到2007年，我国国家自然科学基金共资助32 种罕见病366 个科研项目，共计8935.8万元人民币，资助力度仅为美国的十分之一。用于罕见病治疗的药品开发成本巨大，一般资助难以维系。

2000年至2010年，美国上市64种“孤儿药”，中国仅有16 种。中国市场上的“孤儿药”有10 种完全依赖进口，1种以进口为主。以白血病为例，美国在1983年至2009年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚6.6年。

2012年，中国医药工业研究总院与一家国际医药集团的中国研发中心签署合作备忘录，共同进行中国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。然而，“孤儿药”研发成本高昂。数据显示，研发一个创新药物平均约耗费13亿美元，历时约10~15年。而“孤儿药”市场非常有限，研发难度高、风险大，若无政策激励，企业则无积极性。

我们还应该注意到，“孤儿药”的临床试验非常困难，国外研发的药物进入中国，在经过一系列的申请审批程序后，同样要进行临床试验。按规定，临床试验要有不少于200例的样本。而一种罕见病，可能全国就只能找到100多例。于是，临床试验成为绝大多数罕见病治疗药物进入中国的障碍。同时，要完成药物引进的全套申请、审批程序，通常需要5~6 年的时间，对患者而言也是漫长的等待。

在今年2月28日第6个国际罕见病日前夕，《医学论坛网》在其官方微博上发起了“关于我国在罕见病诊治中面临的问题”的调查，结果显示，32.5%认为医生对罕见病不够重视；65%认为医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊高；47.5%认为罕见病早期筛查不够；42.5%认为医生缺乏遗传性疾病相关知识，60%认为许多罕见病无药可治和有钱无药。

可见，罕见病不仅仅是一个知识与技术的问题，还牵涉到伦理、医疗保障制度等方方面面，需要政府、社会、企业、医疗等各方面协同作战。

 

记者：解决目前我国罕见病防治中存在的问题可以从什么地方切入，有哪些改进措施？在实施中需要什么样的政策保障？

李主任：第一，诊治重点应该放在可防可治的罕见疾病上，如戈谢病、法布雷病等。

第二，国家应当考虑立法或制定规章制度，也可在个别经济发达地区先行试点。其主要内容应该包括制定研发“孤儿药”的各种激励政策等。

第三，政府层面上要有一个协调机构进行统一组织，统一管理。

第四，学术上同样需要一个全国性的平台，建议成立中华医学会罕见病专科分会。

第五，国家应在罕见病防治研究上加大投入的力度。

第六，加强对各级医生的培训，提高对罕见病的认知度，建议在教科书中适当增加相关教学内容，同时加强该领域的国内外学术交流。

第七，全社会应该更重视罕见病，通过媒体的宣传报道，普及对这类疾病的了解。