施敏

每年有一千多万婴儿诞生在这个地球上，从第一声啼哭开始，每一个生命都承载着众人的期望与嘱托，然而幸运并未如愿地眷顾着每一个新生命。

每年，总有一些孩子因为先天性畸形和染色体异常、神经系统发育及功能遗传等原因，而不能像正常人一样生活。他们中有打个喷嚏、踢个被子都可能骨折的“瓷娃娃”，有肌肉逐渐萎缩坏死，最终变得无力而面临死亡危险的“渐冻人”，还有全身皮肤、毛发雪白的“月亮孩子”……

他们散落在人间，痛苦一生，不仅给家庭带来沉重的负担，还成为国家严重的公共卫生问题。然而，这样的悲剧其实是可以避免的。通过新生儿疾病筛查，完全可以做到出生缺陷的防治。

4月22日，“走好人生第一步”——我国首部关注新生儿筛查公益视频正式在全国发布。

在发布会现场，一位两鬓泛白的专家发言引起了大家的关注，“出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，我国是世界出生缺陷率最高发地区之一，每年新增出生缺陷数约90万例，其中遗传因素影响的约占70%-80%，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿疾病筛查为提高我国人口素质发挥着重要作用。由于受客观条件制约，我国目前大约还有20%的新生儿没有接受新生儿疾病筛查项目。那些错失新筛的先天性遗传代谢病患儿无法得到正确的治疗，导致智力及其他身体缺损，最终指向人生不可逆的悲剧。新生儿筛查真的太重要了，我们必须保证每个孩子都能接受这项关系孩子一生的‘安检’”。

这位发言专家，是我国遗传性代谢病和新生儿疾病筛查领域著名专家、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任，上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授。

 

“我喜欢儿科、喜欢我从事的专业。作为特殊的弱势群体的患儿，需要医生去解除他们的痛苦”

1969年，顾学范初中毕业，开始了三年黑龙江漠河插队的经历。1972年，他作为第一批工农兵大学生，他被推荐到了上海第二医学院。1975年毕业时，他以优异的成绩留校，随后被分配到瑞金医院从事儿科临床工作。

为什么会选择几乎还没有人问津的新生儿先天性遗传病专业？顾学范说：“一个健康新生儿的诞生带给家庭的喜悦和希望是无穷尽的。一个痴呆儿带给家庭的压力和悲哀也是无穷尽的。大多数家长们往往无法面对这一残酷的现实。他们受到的打击和心理压力可想而知。除了孩子的治疗，他们将面对一系列社会问题：如何面对亲朋好友，是否会被歧视，孩子能否上学，下一代会不会受到影响等。但假如这些不幸的患儿在出现症状之前进行诊断和治疗，即通过新生儿筛查，采用先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，完全可以早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。所以我认准了新生儿筛查这一研究的方向。”

1982年，顾学范考上了著名儿科专家齐家仪教授的研究生。当时，我国新生儿筛查事业的创始人之一的陈瑞冠教授刚从美国回来，他所在的课题组急需科研人员。齐教授就把顾学范“让”给陈瑞冠教授，并语重心长地说，“顾学范是个好苗子，好好培养，将来可以留下来！”

从此，顾学范全身心投入新生儿遗传代谢病这一全新的领域，跨进了这个神秘而广褒的科学王国。在这片天地里，他纵情驰骋，渐渐心胸博大，眼界开阔了。

 

“看到有人通过新筛得到及时治愈，是一件多么快乐的事！”

1986年，顾学范赴法国留学。

在法期间，他以优异的成绩获得巴黎医学大学“巴黎外籍住院医师证书”，并获得法国巴黎第六大学博士学位。后又在法国国家健康与医学研究所分子遗传实验室从事博士后研究。

本来有机会留在法国的顾学范，在学成之后毅然决然地选择了回国。他坦言，“回国的想法，让我感到温暖、兴奋而踏实。比起在法国，我觉得我回来以后可以更好地在国内尚处于起步阶段的新生儿筛查领域一展身手，这种成就感对我来说更重要。”

就这样，回到新华医院，回到熟悉的上海市儿科医学研究所，顾学范找到了久违的回家的感觉，一切似乎回到了原点，他在这里耕耘，洒下希望与梦想。

刚回国的二、三年，他时常会听到一种声音：“顾教授最近怎么没有新的学术成果？”面对于这种质疑，他总是报之以浅浅的一笑。

“科研工作是一项艰辛的劳动，需要有甘坐冷板凳的精神。做科研不要指望一步登天，它需要持之以恒方能修得正果。不过只要你有耕耘，就会有收获。”顾学范这样回应。

“生活和科研都像爬山。有人爬到了6000米，有人爬到了8000米。我希望自己坚持下去，爬得再高一些。”作为国内遗传性代谢病和新生儿疾病筛查领域的带头人，顾学范在新生儿疾病筛查和遗传性代谢病的诊治研究方面做了大量推动性工作。1999年推动成立了中华预防医学会儿童保健学会新生儿筛查学组，成为第一任学组组长。

自2002年起，顾学范团队在国内首次应用先进的质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，使可诊断的遗传性代谢病增加了40多种。建立了国内遗传性代谢病串联质谱诊治协作网络，使服务范围扩大到全国28个省市100多家医院。2003年起，他所带领的筛查中心团队为全澳门特区提供新生儿疾病筛查服务，同时还在香港特区筛查出当地首例苯丙酮尿症。

顾学范所带领的团队国内首次建立了苯丙酮尿症的诊断和鉴别诊断的系列技术：尿蝶呤分析、DHPR活性测定、基因诊断和产前诊断等。首次报道了四氢生物蝶呤（BH4）合成酶缺乏症、BH4反应性PKU、二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺乏症。采用串联质谱新技术进行血氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍等遗传性代谢病筛查，通过对27万上海新生儿进行检测，得出遗传代谢病总体发病率为28.3/10万(1/3 529)，检出遗传性代谢病26种以上，首次获得了遗传代谢病的疾病谱。

为避免遗传代谢病在同一家庭再现的悲剧，在顾学范带领下遗传代谢病的防治进一步走向前端，开展了遗传代谢病高危家庭的产前诊断，30多种遗传代谢病，近千例生育过遗传代谢病患儿的孕妇，在出生前就对胎儿进行了遗传学检测，避免了遗传代谢病患儿再出生的危害，使这些家庭出现了幸福的笑声。

科学研究的成果如果不应用于实践，造福于患儿，也是没有出路的。通过一系列卓有成效的新生儿筛查工作，直接推动政府将新生儿疾病筛查纳入1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，协助卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》（2004年），《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年）。

 

我国新生儿疾病筛查工作较于发达国家或地区，“提速”显得非常重要

“我国新生儿疾病筛查开展三十年，完成了世界上数量最大的遗传学检测项目，堪称医学基因组学的典范。但相较于发达国家或地区，我国在新生儿疾病筛查工作开展方面存在的差距仍不容忽视，所以‘提速’显得非常重要。”顾学范指出，2011年全国新生儿筛查平均水平接近为70%，有些省份甚至只有10%，而发达国家基本上超过98％；二是筛查病种：目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和听力障碍三种。而同是亚洲国家的新加坡达到了6种，一些发达国家就更多了。

要改变这种局面，顾学范认为，一是政府要对筛查以及相应疾病诊治给予政策扶持；二是扩大服务网络，提高医务人员的诊疗水平；三是培养群众自觉接受筛查诊断的意识，同时解决老百姓的经济承受能力问题。

“我还清楚记得我们第一年开展新生儿疾病筛查就查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症各一例，并进行了及时的诊断和治疗。那位苯丙酮尿症患者今年30岁了，结婚生子，和正常人的生活没有区别；另一位被检出的先天性甲状腺功能减低症是位小女孩，从卫校毕业后成为了一名医务工作者。再过几年后，当我在新华医院退休时，看到这么多通过人通过新生儿疾病筛查而得到及时治愈，和正常人一样的学习和生活，那将是多么快乐的一件事啊！这才是真正源自内心的成就感。”

对应酬、请客都不感兴趣的顾学范知足、常乐，从不攀比，他的兴趣始终在患者身上。门诊时，碰见有疑难的患者，他都要单独另约时间见面，好让他们有充裕的交流时间。十年来，他不厌其烦，还从中也筛查和治愈了不少患者。顾学范说：“一个行医的人，如果亏待和轻易放弃你的病人，从小的讲，是违背自己良心，从大的讲，没有职业操守，我们要对得起从医时神圣的希波克拉底誓言。”

 

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罕见病的防治，不仅仅是知识和技术！顾学范教授通过系列的新生儿筛查工作，促进政府先后出台《中华人民共和国母婴保健法》（1994年）、《新生儿疾病筛查技术规范》（2004年）、《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年）。倘使包括我们医生在内的全社会都能给罕见病患者多一份关爱、多一点温暖、多一个机会，那么我们的最弱势群体---罕见病患者的中国梦就能早日实现。

——点评专家：上海市医学会罕见病专科主任委员 李定国教授