上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授和余永国教授团队正在开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床研究，已顺利完成不同剂量组多名受试者入组，用药后耐受性良好，并在连续的随访评估中显示了良好的治疗效果，实现了包括头控等多项运动里程碑。

 

本研究为一项多中心、开放性、剂量递增临床研究，旨在在 I 型 SMA 患者中评价 SKG0201注射液的安全性、初步疗效和免疫原性。研究中，SKG0201在临床上已完成数例I型SMA患者注射给药，用药后耐受性良好，未发生剂量限制性毒性，未发生与药物相关的严重不良事件。截至目前的多例随访数据显示，各剂量组多名受试者用药后，运动功能明显增强，整体评分显著且持续升高，明显优于自然病程的评分；有的患者在用药第4周就实现了头控。

SKG0201由九天生物团队自主研发，是一款用于单次静脉注射给药治疗I型SMA的新一代SMN1基因替代疗法。SKG0201创新设计的载体由独特的中枢神经（CNS）特异性启动子调控、密码子全面优化的人源SMN1 cDNA构成，具有优越的组织靶向性。在临床前研究中，SKG0201单次静脉注射介导的hSMN在中枢神经高水平持久稳定表达，并且显示无肝毒性、无心脏炎症，展现了优越的安全性和持久疗效。SKG0201注射液的新药临床试验IND申报已获国家药监局批准。

 

上海交通大学医学院附属新华医院致力于探索和应用前沿的科学技术和治疗方法，将具有良好前景的新疗法引入临床，为患者带来新的获益。这项正在新华医院开展的SKG0201基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床研究已获得新华医院伦理委员会批准，正持续招募患者中。

如果您的孩子满足以下条件，将有可能参与这项研究：

•若经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA，入组后注射给药当天年龄不超过出生后180天，没有接受过I型SMA的相关治疗，将有可能参加这项研究。最终是否能够入组须由研究医生评估后决定。

•若确诊患有或疑似患有SMA，请尽早咨询医疗专业人员以获取准确的诊断和治疗建议。

•若您想详细咨询该研究的情况，请与以下研究者联系。

 

联系人：余永国

电话：13801794114

邮箱：yuyongguo@shsmu.edu.cn

 

关于脊髓性肌萎缩症(SMA)及SMA基因治疗

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和进行性运动功能丧失的运动神经元性疾病，该病由基因缺陷导致，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变引起，导致身体缺乏运动神经元（SMN）蛋白，影响脊髓神经元的正常功能，产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。SMA可划分为I型至IV型，其中最严重的I型SMA通常在出生后六个月内发病，约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养支持。

目前治疗SMA的不同治疗方法中，基因治疗针对疾病的致病根源，具有一次治疗即可带来长期获益的潜力，被认为是一种新兴的SMA治疗方法。

• 一次性治疗：针对SMA的AAV基因治疗方法通常只需要进行一次治疗，无需长期维持。这为患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理负担。

• 潜在的持久效果：AAV基因治疗具有潜在的持久效果，其作用机制是通过AAV载体作为介导向患者体内的目标组织递送健康的SMN1基因，替代体内缺失或突变的SMN1基因，并在体内实现长期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，从而恢复运动神经元的功能，使患儿运动功能获得恢复和发展。

• 高效性：根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用中显示出显著的疗效，使患者的生存期和运动里程碑获得极大提高，生活质量获得改善。