随着遗传学研究不断取得的进展，以脊肌萎缩症、运动神经元疾病、进行性肌营养不良等常见遗传性神经肌肉疾病的致病机理逐渐被揭示了出来，人们对基因在这些疾病中的作用有了更深入的认识。上海市儿科医学研究所遗传研究室主任陶炯指出，遗传检查对于这类疾病的明确诊断、判断预后、评估再发风险和提供产前诊断上具有决定性意义，这类疾病成为已经可以在产前进行筛查和预防的疾病。

据陶炯主任介绍：遗传学检查一般是指直接检查与某种疾病相关的基因的ＤＮＡ。检查的目的常常是确认某种疾病，或者是在没有症状的时候推测是否会发生遗传病。遗传性神经、肌肉疾病临床上会造成肌肉的无力及萎缩。有许多种神经肌肉疾病来源于基因的异常，作为临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病，假肥大型肌营养不良的致病原因在于一种叫做“抗肌营养不良蛋白”（Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ）物质的功能缺陷。这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理过程，最终导致肌细胞死亡，基因诊断能直接检测出Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的缺陷。基因诊断只需要一次抽血即可完成，患者所受的痛苦和创伤较小。同时，基因诊断是指导进行产前诊断的最好依据。

遗传学检查为神经肌肉类疾病的产前预防成为可能。但由于我国临床遗传学服务起步晚，和国外有较大的差距，专家呼吁临床遗传学服务亟需推广。目前这部分患儿只有少数能够接受最基本肌肉活检组织学检查，能够接受比较全面的遗传学评估的更是少之又少。陶炯主任进一步指出，遗传类疾病在产前预防阶段的主要方式是通过绒毛、羊水、脐血等方式获得胎儿细胞进行基因的产前诊断。由于目前技术的限制和产前诊断时间窗较狭窄，大部分情况下，产前诊断是通过比较胎儿和先证者是否存在同一类型的基因突变而判断胎儿的患病风险。现在有很多孕妇在本可以接受产前诊断，却因为各种原因没有预先对先症者进行明确的基因诊断，因而错过了产前诊断的窗口。因此对于疾病的预防必须注意产前诊断的要点，对于只有临床诊断或组织学诊断的患者，建议进一步接受基因检测，以评判患者家系遗传性疾病的再发风险及产前诊断的可能。（施 敏）

 

上海市儿科医学研究所遗传研究室是上海交大医学院附属新华医院产前诊断中心和小儿遗传病诊治中心的重要组成部分，拥有经验丰富的遗传咨询医师和临床遗传科研技术队伍。目前已建立了包括染色体核型分析、血清生化筛查、基因诊断和比较基因组芯片在内的较为全面遗传学诊断技术体系。能够提供临床服务有不孕不育、多发流产、不良妊娠和性发育不良患者的染色体核型筛查，智力低下、多发畸形的遗传病因筛查和诊断，唐氏综合征产前筛查和产前诊断，假肥大型肌营养不良、脊髓肌肉萎缩症、遗传性共济失调、脆性Ｘ综合征、ＲＥＴＴ综合征等常见遗传疾病的基因诊断和产前诊断。同时，研究室还与欧洲Ｄｙｓｃｅｒｎｅ畸形学临床遗传协作组、德国马普分子遗传研究所、中科院遗传发育研究所、中科院神经生物学研究所保持密切的合作，开展小儿神经肌肉疾病、智力发育落后、多发畸形等遗传学机制的深入研究。