□通讯员  李 明

 

3月2日,教育部科技发展中心在我院召开了由皮肤科主任姚志荣教授领衔的研究项目“重症疑难性儿童皮肤病的遗传学基础研究与临床应用”科技成果鉴定会,教育部科技发展中心成果办公室刘爽出席并主持鉴定会,中华医学会皮肤性病学会主任委员张学军教授担任鉴定委员会主席?

姚志荣皮肤科团队历经10余年,对重症疑难性儿童皮肤病的遗传学基础与临床应用进行了大量的研究?该项目开展了迄今国内最大样本的特应性皮炎临床特征研究?通过1008例特应性皮炎患者的临床特征分析,发现三项对于早期诊断特应性皮炎具有潜在应用价值的临床体征;在特应性皮炎基础研究方面,通过对中国南?北方600例特应性皮炎患者进行中间丝聚蛋白基因(filaggrin FLG)的全基因测序,首次发现我国汉族人群特应性皮炎患者FLG基因的突变规律,为特应性皮炎病因学研究提供了新的遗传学证据,为特应性皮炎的基因诊断?疾病预测奠定了基础?该项目同时开展了儿童罕见疑难性皮肤病的临床和基因诊断研究?

发现毛囊鱼鳞病-畏光-秃发综合征?儿童早老症?Netherton综合征?遗传性对称性色素异常症?毛囊鱼鳞病?Hunter综合征?多发性家族性毛发上皮瘤?先天性无痛无汗症?维斯科特-奥尔德里奇综合征等20种遗传性皮肤病38种新突变类型;在国内首次报道了毛囊鱼鳞病-畏光-秃发综合征等10余种皮肤病;提高了国内儿童遗传性皮肤病的诊治水平?同时对致死?致残性遗传性皮肤病进行产前基因诊断?在国际上首次利用II型白化病P基因的SNPs构建单倍型,对只能发现一条等位基因突变的家庭成功进行了产前基因诊断;率先应用STR构建单倍型技术,成功进行了营养不良型大疱性表皮松解症的产前基因诊断?到目前为止,共开展了6种致死?致残性遗传性皮肤病的产前基因诊断,为提高人口素质和减轻家庭及社会负担做出了贡献?共发表SCI论文20篇(包括在线和接受发表5篇)?主要发表于包括《过敏》(欧洲过敏与临床免疫学杂志)(Allergy, European Journal of Allergy and Clinical Dermatology)?《美国皮肤病学会杂志》(Journal of the American Academy of Dermatology)?《欧洲皮肤病学与性病学会杂志》(Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology)等国际皮肤病?变态反应及遗传学领域权威期刊,单篇影响因子最高6.38分?项目培养博士研究生4人?硕士研究生6人?

该项目已建立了一系列的基因检测平台,主办国家级继续教育学习班12期,培训班20期,已在包括国内主要儿童医院在内的30家医院成功推广,得到了同行的充分肯定,取得了显著的社会效益和经济效益?

鉴定委员会认为,该成果历时10余年,形成了重症疑难儿童皮肤病的临床与基因诊断?基因型-表型相关的研究以及在此基础上的产前基因诊断的系列化体系,提高了我国儿童重症疑难性皮肤病的诊治水平,社会意义重大,总体处于国际先进水平?并建议进一步加强?扩大推广应用,继续推动我国重症疑难性儿童皮肤病的研究?