近十年来，我院在新生儿听力筛查、干预、康复等方面做了大量的工作，为上海市先天性听力障碍患儿回归正常人的行列做出了重要贡献。如今，我院把科研的触角深入到患儿出生前的干预工作，并把科研成果应用于临床一线，3月3日，推出了上海市首家遗传性耳聋基因诊断专病门诊，从基因水平上寻找先天性耳聋的“踪迹”。这项耳聋基因诊断可涵盖我国先天性耳聋患者的60%以上。

具有家族性耳聋病史，又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属在正式生育或结婚前，可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。如果一旦检查结果证明双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变，我院可进一步提供产前诊断的服务，进而降低出生缺陷的几率。从这个意义上，耳聋基因诊断可有效的把聋病防治的时间提前到产前甚至孕前甚至婚前，从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。

另一类可受益于耳聋基因诊断的人群是携带在中国人中相对高发的线粒体基因A1555G突变，对氨基糖苷类抗生素敏感的人群。这类线粒体基因突变在遗传上呈母系遗传或自发突变，突变携带者在接触到庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素后呈高度敏感性，往往“一针致聋”，给患者带来极大的痛苦和遗憾。耳聋基因诊断可为家属中有既往药物性耳聋史的人们检测是否携带这类线粒体基因突变，帮助这些突变的携带者，尤其是新生儿和婴幼儿尽量避免相关氨基糖苷类抗生素的使用，保护正常听力。

目前我院的耳聋基因诊断能在1-2个月内给出诊断结果，并可为检测对象提供进一步耳聋遗传咨询和解释。耳聋基因诊断可通过电话预约（021-65791207）或门诊（遗传咨询门诊时间为每周三下午）的方式与我院听力中心联系。

（新宣）