为进一步推动我国新生儿听力筛查朝规范化、科学化方向发展,推广新生儿听力筛查干预模式,10月25日,卫生部在我院举办了“新生儿听力筛查项目启动暨技术培训会”,在上海、北京、江苏、四川、陕西等19个省市推广“新生儿听力筛查干预”项目,此举标志着新生儿听力筛查预防工作进入全国范围的推广发展阶段。上海市卫生局局长徐建光、卫生部妇社司曹彬、我院院长徐卫国、党委书记孙锟等出席了当天的启动仪式。
先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一,已成为全球关注的重大公共卫生问题。在正常新生儿中,双侧先天性耳聋的发生率大约在1‰至3‰,在包括苯丙酮尿症、甲状腺机能低下等目前可筛查的出生缺陷中发病率最高。在我国,如果按每年出生1900万人口计算,平均每年大约新增2至6万先天性耳聋儿童。目前已在西方发达国家及我国部分主要城市实施的新生儿听力筛查证明,早期发现、随之进行早期诊断和早期干预康复,90%以上的先天性听力障碍患儿可以得到康复,并进入正常交流的主流社会。
上世纪九十年代末,由我院沈晓明教授领衔的课题组进行了新生儿听力筛查和听障儿童干预的科学研究,探索和建立了适合我国国情的新生儿听力筛查技术、筛查规范、干预方法和管理模式。在上海市政府的大力支持下,全市新生儿听力筛查覆盖率逐年提高。至此,经过十年的努力,新华医院率先开展了大规模的新生儿听力筛查、早期干预和康复工作,并建立适合于我国不同区域的新生儿听力筛查干预和康复模式。
此次推广的“新生儿听力筛查干预”项目选择19个省市作为项目开展地区,通过建立规范的24个听力诊治机构、19个听力筛查中心和多个技术单位等,制定适合全国不同地区的新生儿听力筛查模式,建立先天性听力障碍早期诊断和早期干预技术规范;制定康复效果的评估标准,提供技术、数据库建立、网络管理等多方面的技术平台;成立新生儿听力筛查、诊断及干预培训基地,通过基地进行技术培训,达到技术推广应用的目的;在此基础上,通过听力筛查、追踪随访及各级目标人群的基因筛查,建立全国性新生儿听力筛查网络,构建适合不同地区实际情况的各级先天性听力障碍的预防体系。通过该项目的实施,最终实现在国家层面上建立先天性听力障碍防控体系,从整体上降低我国先天性听力障碍疾病的发生率和致残率。
全国新生儿听力筛查专家组组长、我院副院长吴皓说,以往我国新生儿听力筛查还是立足于早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的三级预防,还不能从源头上减少听力障碍患儿的出生。目前,新华医院正在推动先天性耳聋目标人群(重点怀疑和高危人群)的基因筛查,即筛查工作从出生后向前移至出生前,甚至是孕前。即在重点怀疑和高危人群中,大力开展普及遗传性耳聋知识科普教育的一级预防;主要实行产前筛查和产前诊断,减少出生听力障碍胎儿出生的二级预防。同时做好早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的第三级预防,如此完整的三级预防并举,有效减少先天性出生缺陷的发生。
据悉,国家科技部今年首次将国家重点基础研究发展计划(973项目)“感音神经性聋发病机制及干预措施的基础研究”列为资助项目,其中吴皓教授领衔的“遗传性聋相关新基因识别及其功能研究”,围绕遗传性聋新基因识别及功能研究、基因型-表型分析及产前诊断研究这一关键科学问题,对我国遗传性耳聋的发病机制、早期诊断和预防展开具有世界前沿水平的研究,有望从进一步推动我国遗传性耳聋的防治工作。(施敏)