2025年2月10日，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队正式启动完成国内首例雷特综合征（RTT）的基因治疗药物GCB-002的受试者给药。该临床研究由余永国教授作为主要研究者牵头，为雷特综合征患者带来治疗的希望。

首例给药安全有效 填补国内治疗空白

GCB-002是由国内创新医药企业自主研发的基因治疗药物，通过腺相关病毒（AAV）载体将正常MECP2基因导入患者体内，希望可以修复致病基因缺陷，并实现“一次治疗，终身有效”。此次临床研究（编号：GCB-002-101）为开放、单臂、剂量递增试验，重点评估药物的安全性、耐受性及初步疗效。目前首例受试者生命体征平稳，未出现明显不良反应。

余永国教授表示：“如果GCB-002在临床研究试验成功不仅将填补国内雷特综合征药物治疗的空白，更为基因治疗罕见病提供了重要参考。我们将持续追踪数据，验证这一创新疗法的有效性，最终惠及更多患者。”

 

雷特综合征：亟待攻克的罕见病

雷特综合征是一种主要影响女性的严重神经发育疾病，发病率约为1/10000。患者通常出现发育倒退、语言能力丧失、手部刻板动作等症状。其病因与X染色体上的MECP2基因突变密切相关，该基因异常会导致神经元发育及信号传递障碍。自1988年中国首例病例确诊以来，国内长期缺乏针对性疗法。

GCB-002此前已获美国FDA授予儿科罕见病资格认定（RPDD）及孤儿药资格（ODD），其临床进展备受全球关注。此次首例临床研究的给药成功，期望可以为患者家庭带来曙光。

新华医院领跑罕见病诊疗

作为上海市罕见病诊疗协作网牵头单位，上海交通大学医学院附属新华医院在罕见病全生命周期管理、多学科协作等领域处于国内领先地位。医院下设多个罕见病诊治中心，覆盖遗传代谢病、神经肌肉疾病等高发领域。目前，上海市罕见病医疗质量控制中心落户在新华医院，进一步推动诊疗标准化建设，助力提升全国罕见病诊治水平。