院长徐卫国为我国新生儿疾病筛查创始人陈瑞冠教授（中）颁发终身荣誉奖。戴荣／摄

（通讯员 刘旻玮）６月２３日，新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动在科教楼隆重举行。会议云集了国内外新生儿疾病筛查领域著名专家，上海市卫生局副局长王磐石；浙江大学医学院附属儿童医院党委书记、全国新生儿筛查学组组长赵正言教授；上海儿童医院院长陈方等出席。院长徐卫国作大会致辞。我国新生儿筛查事业的创始人陈瑞冠教授以其卓越的成就被授予中国新生儿疾病筛查终身成就奖。

我国新生儿疾病筛查超过３５００万例，筛查率接近百分之六十，再过十年有望达到发达国家９５％的水平。这是６月２３日在我院召开的“新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动”上传出的消息。我国新生儿疾病筛查开展三十年，完成了世界上数量最大的遗传学检测项目，堪称医学基因组学的典范。

降低出生缺陷的一道“安检”

我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿达８０－１２０万之多（约占年出生人口的４％－６％），这不仅给患者带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重负担。新生儿疾病筛查对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。作为降低出生缺陷的一道“安检”，新生儿疾病筛查在降低出生缺陷的三级预防措施中，是预防效果显著，成本效益最好的方法，在提高人口素质中发挥重要作用。

１９８１年，我院、上海市儿科医学研究所在国内率先开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查，１９８３年首次报道了三种代谢病的筛查结果，１９８５年研制成功国产低苯丙氨酸奶粉，１９８７年筛查中心被卫生部命名为“上海中国遗传医学中心新生儿及遗传代谢病部”，推动成立了全国新生儿筛查学组，率先开展串联质谱技术进行新生儿筛查及临床疾病检测，之后又发展了２０余种溶酶体病的检测及数十种疾病的基因诊断和产前诊断等一系列技术，推动和提高了我国遗传代谢病防治水平，为全国新生儿筛查的推广作出了重要贡献。

 “我还清楚记得我们第一年开展新生儿疾病筛查就查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症各一例，并进行了及时的诊断和治疗。那位苯丙酮尿症患者今年３０岁了，结婚生子，和正常人的生活没有区别；另一位被检出的先天性甲状腺功能减低症是位小女孩，从卫校毕业后成为了一名医务工作者。”我国新生儿疾病筛查创始人陈瑞冠教授对我国三十年筛查工作所取得的成果倍感欣慰，越来越多的患儿能够被早期发现、早期诊断和早期治疗，使得他们的体格和智力发育都能正常发展。

新生儿疾病筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。我国早在１９９４年，就把新生儿疾病筛查写入《中华人民共和国母婴保健法》，２００９年卫生部颁布实施了《新生儿疾病筛查管理办法》，并颁布了《新生儿疾病筛查规范》，为我国新生儿疾病筛查和预防的开展提供了规范化指导。

新生儿疾病筛查还需“提速”

但相较于发达国家或地区，我国在新生儿疾病筛查工作开展方面存在的差距仍不容忽视，所以“提速”显得非常重要。

２００９年全国筛查平均水平约为５９％，有些省份甚至只有１０％，而国外基本上超过９０％；二是筛查病种：我国目前是２种，而同是亚洲国家的新加坡达到了６种，一些欧美发达国家就更多了。

中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长顾学范教授指出，要改变这种局面，一是政府要对筛查以及相应疾病诊治给予政策扶持；二是扩大服务网络，提高医务人员的诊疗水平；三是培养群众自觉接受筛查诊断的意识，同时解决老百姓的经济承受能力问题，可考虑部分费用由医保来承担。

上海将新生儿疾病筛查纳入医改方案

上海目前已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构：市儿童医院新生儿疾病筛查中心，新华医院、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心，已经建立了一套比较完整的筛查网络。据上海市卫生局副局长王磐石介绍：市卫生局在２００８年发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中，在全市范围内开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症筛查四种疾病。

王磐石副局长还透露，上海市政府高度重视新生儿疾病筛查工作，专门成立了上海市出生缺陷管理办公室，负责全市出生缺陷管理与报告工作，特别强调基层专业工作人员全覆盖培训，组织专家对全市三家筛查机构进行质量督导。在新一轮的医改方案中，将把新生儿疾病筛查纳入政府负担的免费公共医疗服务项目。不断完善筛查的质量、筛查的报告，筛查的后续治疗。