国际罕见病日系列活动

2月28日，上海交通大学医学院附属新华医院在科教楼举办国际罕见病日系列活动暨罕见病学术研讨会。上海市卫生健康委员会医政处处长孙明明，新华医院院长蔡伟，上海市儿科医学研究所所长蔡威，上海市罕见病质量控制中心主任孙锟，新华医院副院长李劲松，上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范出席会议，与来自新华医院、上海市儿科医学研究所、同济大学附属同济医院的专家讲者，临床医务、科研人员代表，罕见病公益组织代表，出版社代表，罕见病患友及家属家长代表等齐聚一堂，共话罕见病防治发展新路径，以实际行动践行“不止罕见”的主题理念。 

孙明明指出，罕见病防治是全球性公共卫生挑战。上海多年来持续推进罕见病防治体系建设，在诊疗网络搭建、病种名录更新、质量控制体系完善等方面取得显著成效；同时构建多元综合保障格局，优化药械进口流程，让更多创新药物惠及患者。他强调，罕见病防治需要多方协同发力，并就提升诊疗能力、加强科研与药物研发、健全保障体系提出三点希望，呼吁社会各界携手践行 “不止罕见” 年度主题，以专业守护与人文关怀，为罕见病患者点亮生命希望。

蔡伟在致辞中指出，罕见病是不容忽视的公共卫生问题。新华医院始终将罕见病防治与研究摆在发展战略重要位置，依托儿科与成人学科优势，构建全生命周期诊疗体系，打破学科壁垒，探索形成 “早发现、早诊断、可治疗、能管理” 的防治新模式。医院充分发挥龙头引领作用，高质量完成多项重点专项任务，在临床诊疗、科学研究等方面取得阶段性成果，为区域罕见病防治体系建设提供有力支撑。他强调，罕见病防治离不开多方协同，本次研讨会正是凝聚各方力量的生动实践。未来，新华医院将继续携手社会各界，以务实举措持续推动罕见病防治事业高质量发展。

李劲松主持国际罕见病日系列活动。

1甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学配方食品救助专项启动仪式

蔡威对甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学配方食品救助专项进行介绍。

蔡伟，蔡威，顾学范，新华医院儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟、儿内分泌遗传代谢科主任医师韩连书，中国出生缺陷干预救助基金会战略发展部主任张柳女士、圣桐特医营养健康科技有限公司医学事务部总监胡嘉骏先生共同启动上海市甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项。

蔡伟、蔡威向甲基丙二酸血症家长代表赠送特医食品，为患儿家庭送去切实的温暖与希望。

2《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布仪式

新华医院临床营养科主任医师汤庆娅对新书《遗传代谢性罕见病的家庭营养》进行介绍。

蔡威，汤庆娅，邱文娟，新华医院临床营养科主任冯一、临床营养科主管营养师牛杨，北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲、上海科技教育出版社责任编辑姜国玉共同为新书揭幕。

3DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究启动仪式

新华医院科研部主任余永国做DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究项目介绍。

蔡伟，蔡威，孙锟，李劲松，余永国共同启动该研究项目。

罕见病学术研讨会

新华医院医务部主任盛旭俊和儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟共同主持罕见病学术研讨会。

新华医院张冰教授以《遗传性心肌病与基因治疗》为题展开报告。

同济大学附属同济医院梁爱斌教授解读《CAR-T细胞治疗的研究进展》。

新华医院宫内儿科疾病诊治中心主任孙路明以《罕见病的精准产前诊断及合理宫内干预》为题进行分享。

新华医院生殖中心主任王文娟围绕《植入前胚胎遗传学诊断技术助力罕见病优生》进行报告。

上海市儿科医学研究所钟建研究员解读《政产学研用协同创新推动罕见病类特医食品研发注册进展》。

新华医院将以此次活动为契机，持续发挥学科综合优势，深耕罕见病临床诊疗与研究，以专业能力与人文关怀守护罕见病群体生命健康，推动 “不止罕见” 理念落地见效，为上海市乃至全国罕见病防治事业高质量发展注入新动能。