“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”是 今年3月3日第十二次全国“爱耳日”的主题，这个主题对新华医院来说有着不同寻常的意义。作为全国新生儿听力筛查工作开拓单位之一，我院在上世纪九十年代末，由沈晓明教授领衔的课题组率先进行了新生儿听力筛查和听障儿童干预的科学研究，经过十多年的艰苦探索，建立起了迄今为止国际上规模最大、覆盖率最高、效果最好的新生儿听力筛查项目，终于使“十聋九哑”成为历史。这一项目直接推动了全国范围的新生儿听力筛查工作，促使政府将其列为我国新生儿疾病筛查的“法定项目”。

 

让“十聋九哑”成为历史

先天性听力损失是常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。正常新生儿中，双侧先天性听力损失的发病率约为３‰，居目前可筛查的出生缺陷疾病之首。在我国如按每年出生１９００万人口计算，平均每年大约要新增５万先天性听力损失的患儿。

新生儿听力筛查起步于上世纪９０年代的美国，其大原理是通过电生理技术，在新生儿早期即发现听力障碍问题，使语言发育关键期之初的听力重建成为可能。目前国际上通行的听力筛查，均在婴儿出生后的２４至４８小时内进行。上世纪九十年代末，我院沈晓明教授领衔的课题组非常有前瞻性的进行了新生儿听力筛查和听障儿童干预的科学研究。在此之前，我国传统的“高危家庭登记”管理办法，只能找到大约一半的先天性聋儿，而通过常规体检和父母观察，几乎无法在婴儿一岁之内发现耳聋。

沿用别人的“成熟路径”，技术要求高、费用成本大暂且不说，层层“过滤”中太高假阳性率造成的家庭心理负担，也会令这样的好事情做不下去。“课题组从新生儿期耳朵鼓室、外耳道结构和生理特性的改变入手，在国内外首次提出了符合解剖学、生理学依据的新生儿听力筛查“最佳时间点”——出生后７２小时；初筛未合格者于４２天时再进行复筛。”这一技术路线的改变，极大地降低了新生儿听力筛查的误差几率，假阳性率（０．６９％）和假阴性率（０．１２％）约为国际同类研究的５０％－１０％；并且极大地提高了新生儿听力筛查技术在我国推广和普及的可能性。

２００２年至２００４年的３年间，占在上海出生新生儿９５％、计２２．５万余人接受了规范的听力新生儿听力筛查，其中约３３０名永久性听力障碍患儿在出生３个月内得到确诊，６个月内得到系统的干预治疗。

２００５年，沈晓明团队负责制定的卫生部《新生儿听力筛查的技术规范》正式颁布。２００９年２月，卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》，明确把听力障碍列为新生儿三大疾病筛查病种之一。

为进一步推动我国新生儿听力筛查朝规范化、科学化方向发展，２０１０年１０月卫生部召开了启动会，确定在全国１９个省市通过建立规范的２６个听力诊治中心、１９个听力筛查中心来重点推广新生儿听力筛查，同时制定适合全国不同地区的新生儿听力筛查模式、建立先天性听力障碍早期诊断和早期干预技术规范；制定康复效果的评估标准，提供技术、数据库建立、网络管理等多方面技术平台；建立新生儿听力筛查培训国家基地，通过基地进行技术培训达到技术推广应用的目的；最终在全国普遍实施新生儿听力筛查。

至今，上海市共筛查了新生儿１１４万多例成为目前国际上筛查数量最多、筛查覆盖面最广的新生儿听力筛查项目，绝大部分转诊患儿均在３个月内得到早期诊断和干预，做到了“聋儿不哑”。

 

一、二、三级预防“三管齐下”

３２岁的晓萍在１年半之前生育了一个宝宝，不幸的是，宝宝患有先天性耳聋。在经历了痛苦的煎熬后，晓萍和丈夫希望能再生一个完全健康的孩子，但他们却没有把握。再次怀孕后，晓萍找到了新华医院遗传性耳聋基因诊断专病门诊通过羊膜穿刺，科研人员取到了胎儿的基因样本，在一系列实验室检测后发现，晓萍腹中的宝宝患有先天性耳聋的概率非常高。经过深思熟虑后，晓萍和丈夫选择中止妊娠。

新华医院遗传性耳聋基因诊断专病门诊在２００９年１０月在上海地区率先开展以来，已经为３０００多例像晓萍这样的耳聋高危人群和早期孕妇进行了耳聋基因诊断和产前诊断，取得了非常好的效果。

我院副院长、卫生部听力筛查专家组组长、上海交通大学耳科学研究所所长吴皓教授指出“耳聋基因筛查其实把听力筛查的关口前移到出生前，甚至是孕前，这让筛查工作又迈前了一步。以往我国新生儿听力筛查还是立足于早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的三级预防，还不能从源头上减少听力障碍患儿的出生。除了基因筛查外，我们还要大力倡导在这类人群中进行遗传性耳聋知识普及教育的第一级预防；同时做好早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的第三级预防工作。构建完整的三级预防体系才能有效减少先天性出生缺陷的发生。”

我国新生儿听力筛查工作经历了十余年发展及在部分地区的推广应用，证明早期发现及早期干预可以有效提高先天性听力障碍患儿的康复率；而目标人群聋病基因的筛查可进一步提高听力障碍的早期发现率，完善听筛查体系，结合产前干预措施使降低先天性听力障碍的发生率成为可能。