近日，新华医院组织了一场跨越中西两国的国际多学科会诊，为一名来自西班牙的14个月的甲基丙二酸血症患儿提供专业诊疗建议。

此次会诊缘起于一封来自西班牙的求助邮件。不久前，患儿母亲向新华医院儿内分泌遗传代谢科韩连书主任医师发来邮件，详细介绍了孩子的病情，并提出希望开展国际会诊的请求。收到邮件后，韩连书主任医师高度重视，在新华医院国际医疗部施月歆护士长及医院相关部门的大力支持下，迅速组织协调多学科专家力量，以高效、专业、温暖的行动回应了一个跨国家庭的迫切求助。

复杂罕见病病例，亟需多学科综合评估

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢病，可造成代谢失衡并累及神经等多个系统。此次接受会诊的西班牙患儿年仅14个月，病情复杂，已出现严重脑损伤、脑积水及脑室扩大，并伴有发育迟缓、癫痫发作、皮质性视觉障碍等问题。由于该病在西班牙较为罕见，当地相关诊疗经验有限。患儿家庭希望借鉴新华医院在甲基丙二酸血症患儿长期诊疗和随访管理方面的经验，为孩子争取更适合的治疗和康复方案。这个患儿病情涉及遗传代谢、神经系统、眼科评估和康复干预等多个方面，对国际多学科协作诊疗提出了更高要求。

 

国际会诊，多学科专家共同参与

本次国际会诊采用线上视频形式进行，由儿内分泌遗传代谢科韩连书主任医师团队、儿神经外科主任王晓强、儿神经内科主任何大可、眼科田恬副主任医师、康复医学科陈楠主任医师共同参与。

会诊前，患儿家庭提供了来自西班牙多专科的最新检查报告及 MRI 影像资料。各位专家提前认真查阅病史、检查结果和影像资料，围绕患儿目前最突出的代谢控制、脑积水、癫痫、视觉障碍及康复训练等问题进行了充分准备。

 

围绕家属关切，逐条回应核心问题

会诊过程中，患儿母亲详细介绍了孩子的诊断经过、治疗过程、脑积水分流术后变化及目前发育情况，并提出了多个重点问题，包括羟钴胺剂量是否合适、是否需要进一步优化代谢治疗、脑积水与神经系统损伤的关系、癫痫和视觉障碍的管理、康复训练策略以及未来是否存在新的治疗方向等。

针对家属的疑问，新华医院专家团队结合各自专业领域经验逐条进行分析和回应。韩连书主任医师团队依托3000余例甲基丙二酸血症患儿的诊治经验，结合患儿目前的代谢指标、发育水平及多系统受累情况，围绕羟钴胺用药剂量、综合治疗方案优化和长期随访管理提出了针对性建议；王晓强主任重点分析脑积水、脑室扩大及分流阀管理相关问题；何大可主任在癫痫治疗和监测方面提供建议；田恬医生从皮质性视觉障碍及视觉功能评估角度给予意见；康复医学科专家则围绕运动发育、功能训练、视觉刺激、语言和综合康复支持提出建议。

考虑到会诊涉及大量专业医学术语，且患儿家庭来自西班牙，可能存在语言理解障碍，专家团队还特别表示，会后将进一步整理书面意见，将核心建议反馈给患儿母亲，帮助家属更准确地理解会诊内容，并便于其与当地医疗团队继续沟通。

 

以专业回应信任，以协作传递温度

此次国际会诊不仅为一名西班牙罕见病患儿家庭提供了来自中国专家团队的专业意见，也展示了新华医院在儿童遗传代谢病和复杂罕见病综合管理方面的多学科诊疗能力。从会前认真研读资料到会上逐条回应问题，从晚间跨时区连线到会后主动提供书面答复，新华医院专家团队以高效协作和严谨态度，体现了“以患儿为中心”的服务理念，也传递了跨越国界的医学温度。

罕见病虽罕见，但每一个患儿都值得被认真对待。未来，新华医院将继续发挥儿童遗传代谢病诊疗优势和多学科协作平台作用，积极推动国际交流合作，为更多罕见病患儿和家庭带去希望与支持。