一、基本概况

上海市儿科医学研究所是上海市第一所以研究儿童生长发育、儿科疾病为重点，兼有医疗、教学和预防任务的应用医学研究机构。现任所长：蔡威教授。目前设有小儿内分泌/遗传代谢病、细胞遗传、免疫/肿瘤、儿童保健/环境医学、围产医学、新生儿外科以及消化营养等研究室，拥有生物化学、分子生物、细胞、免疫等技术平台。进入二十一世纪以来，以出生缺陷的早期诊断和治疗为研究重点。

2011年上海市儿科医学研究所共有职工50名，其中高级研究人员13名。现有博士生导师4名、硕士生导师7名。

二、年度工作情况

1. 科研项目：2011年度儿研所共获局级以上新立纵向科研项目12项，新立项目总经费1000余万元，包括国家自然科学基金项目1项；上海市自然基金项目1项、上海市科委重大科技专题攻关专项1项，上海市科委启明星计划1项；上海市公共卫生体系建设三年行动计划3项、上海市卫生局面上项目2项、青年项目2项；医学院基金1项。各级各类科研项目顺利结题10余项。

2．论文著作：2011年度儿研所科研人员作为第一作者或通讯作者发表学术论文40余篇，被SCI收录16篇。

3．获奖情况：顾学范教授主持的“新生儿遗传代谢病30年的筛查、预防效果及应用推广”项目，获2011年度上海市科技进步二等奖。

邱文娟等撰写的“中国人Pompe病的基因突变谱”论文在第53届日本先天代谢异常会议及第10届亚洲先天代谢异常研讨会上获得优秀论文奖。

4．学术交流：举办新华医院新生儿筛查三十年庆祝学术交流会。组织参加国际学术会议15人次，参加国内学术会议10人次。

5．继续教育：举办国家级继续教育学习班2期。

6．《临床儿科杂志》编辑部：遵照办刊宗旨，面向临床、面向基层、普及与提高相结合，按期出版了各个系统疾病的专栏共12期，并保证每期刊登全英文论著一篇；加强执行编委组稿：强调围绕相关专栏内容组织3~4篇重点文章和2~3篇述评或者专家笔谈，以提高杂志的学术质量。贯彻“绿色通道”，坚持优秀文章、获奖文章、国家级及省部级基金文章优先刊登，并给予奖励，以鼓励优秀文章的投稿。

《临床儿科杂志》被中国科技论文统计源期刊、中文核心期刊、中国生物医学核心期刊及美国《化学期刊》、波兰《哥白尼索引》、中国科学引文数据库等收录，在2010年版万方引证报告中本刊的影响因子为1.024。

主办了《上海儿科医师精英论坛》，合作主办了“儿童安全用药研讨会”“儿童喘息性疾病抗胆碱治疗优秀病例征集评选系列活动”及“第二届儿童雾化治疗经验分享评选系列活动”等学术会议及活动，分享临床第一线儿科医师的临床经验。

7．开展项目：

在疾病预防方面，承担约40％的上海市新生儿疾病筛查工作量，2011年筛查新生儿9.1万余例，筛查疾病4种，在部分医院开展了串联质谱新技术新生儿筛查，筛查出疾病200多例，结合早期治疗，有效降低了遗传代谢病的危害。完成产前唐氏综合征筛查,8112例，产前羊水细胞染色体核型分析704例，降低了染色体异常和开放性神经管缺陷胎儿的出生。

与降低出生缺陷有关的临床遗传病检测服务得到进一步推广，串联质谱和气相色谱质谱检测扩大到全国100多家医院，完成血串联质谱代谢病检测3977例，尿气相色谱-质谱检测3009例，外周血染色体核型分析检测4231例，开展遗传病基因诊断35项704例，羊水产前基因诊断35种疾病128例，包括苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、糖原累积症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、尼曼匹克病、多种羧化酶缺乏症、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、Digeorge综合征、脆性X综合征等。完成肌肉活检病理诊断40例。