【概况】2023年，上海市儿科医学研究所共有职工63名，其中正高级研究人员7名，副高级研究人员9人；博士学位者26名，硕士学位者23名；现有博士生导师7名、硕士生导师8名。设有儿内分泌遗传、消化营养、儿肿瘤以及围产医学等研究室，拥有生化遗传、分子遗传、细胞遗传、免疫、分子医学光谱等技术研究平台支撑基础研究及临床研究。承担新生儿遗传代谢病筛查、产前诊断、遗传性疾病诊断与治疗等临床及科研检测任务。

毕业博士研究生3名及硕士研究生15名,在读研究生39名。2023年全年举办学术会议6次，组织参加线上线下的国内学术会议近79人次，均为大会发言或主持。

获局级以上新立纵向科研项目10项，新立项目总经费197.36万元，其中国家自然科学基金面上及青年项目共2项、上海市科委项目4项（其中人才计划1项）、上海市卫健委科研基金项目4项。科研人员作为第一作者或通讯作者发表学术论文60余篇，其中被SCI收录48篇（合计IF 180.6分）。

完成常规新生儿筛查51568例（包括上海39家产婴医院），全部完成常规四项及串联质谱检测，确诊疾病341例，目前均在门诊治疗随访中。生化平台现开展临床检测服务共计21类临床检测项目，4类临床产前检测项目，具有100余种遗传代谢病的检测和诊断能力。今年将新生儿基因筛查、氨基酸质谱检测及血谷固醇检测列入临床检测新项目，已分别完成446例、387例和251例检测，并建立了新生儿溶酶体病筛查及尿粘多糖串联质谱检测技术，计划临床进一步推广应用。遗传平台本年度完成了1660例单基因检测、2324例二代测序、618例基因芯片、1624例染色体核型、1325例唐筛四联、8733例NIPT检测，4903例NIPT-plus检测及7409例SMA检测。

建立了集专科（病）门诊、多学科会诊、住院诊治等为一体的罕见病诊疗体系，同时不断完善儿童罕见病诊治流程。2023年罕见病诊治患者约5000例，外省市患者占88%以上。积极开展罕见病药物临床研究，今年启动1项戈谢病基因治疗研究，2项戈谢病酶替代药物临床试验。主持或参与制定《新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识》、《21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识》等4部罕见病专家共识。完成《漫画罕见病》科普书籍、开展多学科义诊、云课堂8次；建设罕见病微信号“上海市儿童罕见病诊治中心”，关注人数超10万；年发送推文115条，平均阅读量1千，最高阅读量5.7万；打造罕见病多平台新媒体宣传矩阵；启动罕见病医疗援助工程上海新华医院援助专项、“罕动新生”儿童罕见病慈善救助项目等罕见病医疗救助2项；联合发布《2023罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》，开展国家市场总局特食司委托课题《罕见病类别特医食品研发注册要求》；参与上海市罕见病名录修订工作；极大提升了新华儿童罕见病的知名度。目前中心已探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，在儿童内分泌与遗传代谢疾病、神经肌肉疾病、遗传性皮肤病、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等疑难罕见病诊治方面处于国内领先水平，充分发挥中心在长三角地区的辐射引领作用，不断提升中心在儿童罕见病诊治领域的国内国际影响力。

上海市小儿消化与营养重点实验室自评为上海市重点实验室以来，建设目标始终对标国内外学术交流的重要平台、本领域优秀人才培养基地及引领学科发展的重点实验室，目前已实现先天性消化道畸形的生物样本库实行信息化管理，目前标本库有各类血样标本4800余份，各类组织样本3000余份。完成实验人员的培训和管理，保障平台有序运行。

儿内分泌遗传代谢专业建科已经三年余，依托儿研所，日常管理融入大儿内科，运转逐渐走上正轨，已建立健全各项医疗规章和管理制度，保证医疗工作安全性和规范性，年内无医疗差错。2023年门急诊量：75477人次；出院患者：1671人次，其中罕见病患者768人次（约46%）；院内会诊：1348人次。