法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，会在肾脏、心脏、神经系统等多个脏器累及。病情进展至受累脏器功能衰竭甚至危及生命。

男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者减少约6-10年。

 

由于近些年来国家在罕见病领域的大力支持，酶替代药物填补了国内特异性治疗的空白，为法布雷病患者带来了福音，但目前仍存在易漏诊误诊、缺乏多脏器评估、儿科向成人科转诊难等困境。

新华医院具有丰富的法布雷病诊疗经验，依托于上海市儿童罕见病诊治中心、儿科医学研究所及上海市罕见病诊疗中心的平台，新华医院儿童及成人科室已累积诊治数十例法布雷病患者。

为了进一步完善及优化新华医院法布雷病全生命周期管理，上海市罕见病诊治中心主任、新华医院肾脏风湿免疫科主任蒋更如近期牵头成立了新华医院法布雷病MDT专家组，包括肾脏风湿免疫科、心血管二科、儿内分泌遗传代谢科、儿童/成人神经内科、放射科等科室专家，并进一步制定了院内诊治路径。

与会专家们提出要加强全院医务人员对于法布雷病的认识，对既往可疑临床症状（包括不明原因蛋白尿、不明原因高血压、不明原因心肌肥厚、不明原因脑梗及周围神经痛患者）及特征性影像（心脏超声、心脏及头颅核磁共振）患者加强家族史调查，并借助院内已有的法布雷病相关分子/细胞遗传学检测平台，力争在筛查及诊断方面获得新的突破，避免患者在确诊前在多个科室之间辗转。

此次会议也强调利用多平台加强法布雷病患教以及医护专业培训，力争使法布雷病成为罕见病诊治中心的示范病种。

 

新华医院罕见病门诊信息：

疑难罕见病初筛门诊：每周一上午、周四下午，急诊综合楼（2号楼）12楼高级专家（特需）门诊

儿童罕见病门诊：周一至周五上午，科教楼（25号楼）2楼

肾脏遗传罕见病门诊：周三上午，门诊综合楼（1号楼）3楼

疑难罕见病MDT门诊、疑难罕见病家庭门诊：需提前一周至急诊综合楼（2号楼）12楼高级专家（特需）门诊预约，电话咨询25076950。