新闻晚报记者 许沁

虽然罕见病的发病率很低，但中国人口基数大，我国罕见病患者总数仍很多，可谓是“罕见病绝不罕见”。上海罕见病患者约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。今天，新华医院以“一日捐”的形式，将当天儿科挂号费收入捐赠给上海市罕见病基金会，同时成为该慈善基金的首批捐款单位。

据介绍，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。目前全球已确认的罕见病有5000至6000种，约占人类疾病的10‰，其中，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即可发病。上海市医学会罕见病专科分会主任委员、新华医院李定国教授说，目前上海罕见病患者大约在20万左右，其中儿童患者几乎达到一半。

上海市医学会罕见病专科分会副主任委员、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授指出：“罕见病其实是一种可防可治的疾病，它的预防为三级预防体制：一级预防是针对没有怀孕之前的基因筛查，二级预防是怀孕以后到孩子生出来之前的筛查，三级预防是针对幼儿一岁之前的。越早查出可以越早治疗，比如：苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，就可维持终身健康和正常。