罕见病患儿长大成人后去哪里看病？

原有的多年病史该怎么收集整理？

能否从儿科顺利过渡到成人科室治疗？

这些一直是困扰患儿家长的难题……

 

大部分罕见病患者在儿童时期起病，近年来，随着医疗技术的不断进步，一些罕见病患儿经过治疗，已长大成人，这些患者迫切希望能够无缝转诊至成人相关科室继续接受治疗。如何打通这一治疗断层？近日，设立在上海交通大学医学院附属新华医院的上海市罕见病诊治中心联合上海市儿童罕见病诊治中心给出了新路径，解决了这部分患儿的后顾之忧。

 

罕见疾病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）的定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中华医学会医学遗传学分会将中国罕见病定义为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。糖原累积病患者小易就是一名罕见病患者。

 

小易今年刚满18岁，病程却长达17年。1岁时小易就在我院儿内分泌遗传科被明确诊断为糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）Ia型。在其后长达17年的治疗中，由于父母未严格遵医嘱用药，小易疾病逐渐进展，经常因低血糖、酸中毒、低钾血症而入院。1个月前，小易病情反复再次入院就医时，由于年龄已满18岁，需要转诊至成人科室。针对这一情况，设立在上海交通大学医学院附属新华医院的上海市罕见病诊治中心联合上海市儿童罕见病诊治中心，于2020年12月30日召集了一次多学科联合会诊，由成人肾脏风湿免疫科蒋更如主任、张翀副主任和林芙君、李慧凛、张丹副主任医师，与儿内分泌遗传科副主任邱文娟、成人内分泌科陈寒蓓副主任医师共同参与，专家们结合各自诊疗经验，为小易制定了个性化治疗方案，同时，还制定了为期1年的转诊过渡时间，期间将由儿科及成人主诊医师共同帮助小易顺利从儿科转诊至成人科。

 

罕见病多学科联合诊疗

 

这个转诊“过渡时期”是一个过程，并非一蹴而就，其目的是把疾病的日程管理从由父母监督转变到以患者自己为主导的模式，这就需要儿科和成人科医师共同帮助患者逐步接受疾病的就诊安排，帮助患者逐步培养配合治疗的自觉性，掌握成年患者所需要的自我照顾能力。

上海交通大学医学院附属新华医院作为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院，同时也是“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”共同所在单位和全市唯一的全生命周期健康管理综合性医院，经过前期在遗传罕见代谢性疾病和遗传罕见肾脏疾病中进行的试点，目前已在院内建立了一套完整、规范的罕见病儿科向成人科转诊制度，可为全市乃至全国各类罕见病患儿制定个体化过渡计划，确保转诊的无缝链接。

 

延伸阅读

糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）是一组由于先天性酶缺陷引起糖原代谢异常所导致的遗传代谢病。发病率约2万分之一，现被纳入国家卫生健康委员会发布的《第一批罕见病目录》。糖原累积病Ia型是GSD最常见的一种亚型，由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）缺陷所致，患儿多表现为生长落后、空腹低血糖、肝肿大、高脂血症、高尿酸血症等。

 

来源：上海市罕见病诊治中心 上海市儿童罕见病诊治中心