(通讯员 郭一峰)我院皮肤科团队在特应性皮炎研究领域取得重大进展。国际著名学术期刊《自然遗传》Nature Genetics,IF 34.2,联合通讯作者6月在线发表了我院皮肤科主任姚志荣教授与安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授等联合完成的最新研究成果——特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD全基因组关联研究Genome-wide association study GWAS,发现AD易感基因。这是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的AD易感基因GWAS研究。标志着我国特应性皮炎的研究跃上世界顶尖水平。
特应性皮炎是一种慢性反复发作的炎症性皮肤病,多累及儿童,部分持续终生,以剧烈瘙痒为特征,常伴发哮喘、过敏性鼻炎和结膜炎等一系列症状,严重危害人类健康,给家庭和社会带来严重的经济负担。我国目前AD的发病率约为3%,近年来,该病的发病率有逐年身高的趋势。
作为中华医学会皮肤性病学分会儿童学组组长单位以及中华医学会皮肤性病学分会“特应性皮炎研究中心”的负责单位,皮肤科团队在AD的诊治方面开展了大量临床和基础研究,和安徽医科大学张学军团队共同开展AD全基因组关联研究,收集临床病例近5000例,发现5号染色体区域的TMEM232和SLC25A46基因以及20号染色体区域的TNFRSF6B和ZGPAT基因为AD易感基因,同时证实了FLG基因也是中国AD人群的易感基因,研究成果以联合通讯作者形式发表于国际著名学术期刊《自然遗传》。同时,对261例中国汉族AD患者FLG基因进行全测序,发现了该基因3321delA和K4671X两种突变为中国汉族AD患者的高频突变,为AD的治疗,特别是明确皮肤屏障功能的保护在AD治疗中的意义,奠定了坚实的理论基础。团队近期进行了一项大样本的AD患者横断面调查对中国AD人群的临床表型、发病情况,病情严重度进行了系统性的总结分析,结果显示在近半数的婴幼儿期患者可以观察眼睑湿疹及耳下/后裂隙,这两项体征对于中国患儿早期诊断AD具有重要性价值,系列研究成果先后发表于国际主流免疫学与皮肤病学期刊《过敏》(Allergy)、《欧洲皮肤性病学》(JEADV)。此外,皮肤科还在负责一项全国多中心的利多卡因治疗严重顽固特应性皮炎的临床研究,为重症病人提供新的治疗方法同时启动一项中国城市0-6岁特应性皮炎的流行病学调查,为我国特应性皮炎的防控提供科学依据。