近日,上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉教授团队在眼科学顶级期刊《JAMA Ophthalmology》在线发表研究论文《Bilateral Conversion Risk in Unilateral Retinoblastoma Using Age and Genetic Testing》,系统评估了单眼视网膜母细胞瘤患儿后续发生双眼转变的风险,为临床精准随访和分层管理提供了重要依据。
研究发现
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤之一。临床中,部分初诊为单眼发病的患儿,可能在后续随访中出现对侧眼新发肿瘤。如何尽早识别高风险人群、制定更科学的复查策略,是儿童眼肿瘤诊疗中的关键问题。
本研究纳入新华医院2010年7月至2024年10月诊断的1108例单眼视网膜母细胞瘤患儿,中位随访时间为43.4个月。研究结果显示,24例患儿(2.2%)在随访期间发展为异时性双眼视网膜母细胞瘤,且大多数发生在初诊后24个月内,提示前两年是重点监测窗口期。
进一步分析发现,外周血RB1基因检测结果与双眼转变风险密切相关:RB1基因阳性患儿24个月累积发生率为24.8%,显著高于RB1基因阴性患儿的1.6%。同时,在RB1基因阳性患儿中,初诊年龄也是重要影响因素:后续发展为双眼病变的患儿初诊年龄均小于9个月,而初诊年龄9个月及以上者未观察到双眼转变事件。研究提示,将RB1基因检测与初诊年龄结合,可更有效识别高风险患儿,为随访计划制定、长期管理及遗传咨询提供参考。
除风险预测外,研究还对后发病灶的眼内分布进行了分析,发现对侧眼新发病灶多位于鼻侧及周边视网膜区域。这一结果为临床随访中的检查重点提供了进一步依据。
学科特色
上海交通大学医学院附属新华医院眼科长期开展视网膜母细胞瘤(RB)规范化诊疗工作,由赵培泉教授、赵军阳教授领衔,梁庭溢、戴尔宽、张文婷、肖淏东、刘焕宇医生等组成专业团队,并联合神经外科介入、小儿科、小儿麻醉、影像科、视网膜电生理监测、儿童重症及护理等多学科力量,形成覆盖诊断评估、治疗实施、长期随访及复杂并发症处理的连续管理模式。学科特色主要体现在以下几个方面:
此次发表于《JAMA Ophthalmology》的研究,进一步体现了新华医院眼科在儿童视网膜母细胞瘤精准诊疗、遗传风险评估和长期随访管理领域的综合实力。
DOI:10.1001/jamaophthalmol.2026.0143