□ 通讯员 新宣

在１２月７日召开的上海市医学会罕见病专科分会年度总结会上传出消息，上海选定新华医院、瑞金医院、复旦大学附属儿科医院为上海罕见病诊疗定点医院。与此同时，上海在罕见病医疗保障、疾病筛查、药物研发等方面都有新进展。

罕见病因患病率极低，又称孤儿病。今年２月２８日“世界罕见病日”之际，上海成立了全国首个罕见病专科分会—上海市医学会罕见病专科分会，由我院内科主任李定国教授担任主任委员。据李定国主任介绍，在我国，罕见病误诊率达４４％，确诊周期短则５年，长则３０年—确诊后，往往也意味着死亡将至，７５％的患者接受了不规范的治疗。鉴于目前全球仅１％的罕见病是可治的，上海确立的防治思路是先从可治的罕见病入手。目前，上海已经基本掌握了１２种可治疗的罕见病诊疗方法，包括苯丙酮尿症、法布雷病、枫糖尿症等。据此，上海首批挑选了罕见病治疗经验较为成熟的新华医院、瑞金医院、儿科医院，作为罕见病诊疗定点医院，以此尽可能缩短罕见病患者的确诊时间，并推广规范治疗。

针对罕见病患可能面临的庞大诊疗费用，目前，上海有１２种可治疗罕见病已经不同程度地取得医保报销和基金互助。今年８月，上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金管理办公室下发文件，据此罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，每人每学年可获最高１０万元的药物治疗费用报销。在此基础上，上海正在讨论推动多元化医疗保障机制完善。