药物临床试验机构专业组

小儿内分泌

科室及人员情况

小儿内分泌/遗传科成立于1981年，经过30多年的发展，目前已经成为国家“211”工程上海交通大学医学院重点学科“儿科学”和上海市教委重点学科“儿科学”的重点专业之一、上海市教委“遗传代谢病研究基地”，上海市产前诊断中心，上海市新生儿疾病筛查中心。曾为全国小儿内分泌遗传代谢学组组长、副组长单位，全国新生儿筛查专业组组长单位。

我科在内分泌领域，对大量的生长激素缺乏性矮小症、性早熟、肥胖、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、性腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病等内分泌疾病进行了诊治和系列研究，在国内有较高的知名度。曾多次参与生长激素等药物的临床试验研究。在遗传性代谢病方面，1981年在国内率先开展新生儿筛查，总结得出了我国苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲低(CH)的发生率。此外，发展了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、半乳糖血症等疾病的筛查。建立了苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断和产前诊断、治疗和推广为一体的综合服务体系。开发成功治疗PKU的国产低(无)苯丙氨酸奶粉，建立了四氢生物蝶呤缺乏症这一少见的疑难代谢病的筛查诊断技术，开展了苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、肝豆状核变性、肾上腺皮质增生症、糖原累积病、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、粘多糖病、软骨发育不全等遗传病的基因和生化酶学研究，并发现了一些新的基因突变类型，对一些遗传性代谢病高危家庭进行产前诊断。2003年发展了国际上先进的串联质谱遗传性代谢病的诊治技术，一滴血可检测30多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病，建立了国内遗传性代谢病诊治协作网络，服务面向全国，患者来自全国。近2年本科室有开展了基因芯片、新一代测序及无创产前基因诊断技术，进一步扩大了临床及产前诊断病种。

本专业共有医护人员41名，具有研究生学历者20名，包括正高职称医技人员5名，副高职称3名，其中博士生导师2名，硕士生导师5名，已培养研究生40余名，进修医师50多名。2014年专科年门诊量35000人次，约1/3患者来自全国，接收全国内分泌、遗传性代谢病特色检测标本约10000人份。其中有上海市卫生系统百名学科带头人，卫生部生殖健康专家组成员，也有入选上海市启明星计划培养的年轻学者。本科室多次组织了国际、国内学术交流会；与美国、欧洲、日本等发达国家及中国台湾省专家进行临床和科研等方面的合作。在国内外杂志上发表论文300多篇。近3年共发表论文60余篇，其中SCI收录30余篇，出版专著3部。

先后主持国家863项目1项，十一五国家科技支撑计划子课题项目2项，承担国家自然科学基金项目10项，上海市科委、教委项目30多项。研究成果获上海市科技进步二等奖、国家计生委科技进步二等奖、卫生部医药卫生科技进步三等奖、中国高校自然科学进步二等奖、中华医学奖、浙江省科技进步一等奖各一项。

科室人员情况：共有医生11人人，教授、主任医师5人；副主任医师3，副研究员1名；中级职称医师3人，住院医师1人（其中博士后3人，博士7人，硕士6人，本科2人）。专业护理人员12人，主管护师5人、护师5人，护士2人。