儿内分泌遗传科

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢专业成立于1978年。在学科带头人陈瑞冠教授、沈永年教授、顾学范教授等带领下，经过40 余年发展，儿内分泌遗传代谢专业成为国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一，是上海市教委“遗传代谢病研究基地”、国家卫生部“上海-中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，是上海市儿童罕见病诊治中心、上海市新生儿疾病筛查中心的重要组成部分；同时也是我国第一批儿科博士、硕士授予点和博士后流动站，中华预防医学会儿保分会新生儿筛查学组第一任组长单位、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组第二任组长单位，在儿童内分泌遗传代谢病及新生儿疾病筛查等领域的临床科研教学水平居国内领先地位。2020 年依托上海交通大学医学院附属新华医院和上海市儿科医学研究所正式建科。

科室聚焦医院“十四五”规划重点建设任务，在全体成员团结协作共同努力下，在学科建设、人才建设、疫情防控、复工复产、提升医疗服务等方面表现突出。

一、临床科研教学有特色。

临床医疗：在国内率先开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查工作；率先建立串联质谱技术开展遗传性代谢病的新生儿筛查及临床诊治工作，开展30 余种遗传代谢病的酶学检测及200 余种遗传病的产前诊断；常规开展遗传病的全基因芯片、二代测序检测。同时，依托新华医院儿童及成人各专业优势资源，聚集人才，协同创新，组建疑难病罕见病多学科诊疗团队，建立一套以患者为中心的全生命周期诊疗服务体系。

在矮小症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、溶酶体贮积症等儿童内分泌及遗传代谢病的临床诊疗居国内领先水平。年专科门诊量超过6万人次，年专科病房收治患者超1000人次，近5年间随访遗传代谢病患儿约5000例，先后主持及参与制订《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》、《高苯丙氨酸血症的诊治共识》《尿素循环障碍的诊疗指南》《罕见病诊疗指南（2019 年版）》等诊疗指南及专家共识27部。

科研教学：承担参与多项国家“863”项目、国家科技重点专项、国家科技基础性工作专项、国家科技支撑计划，承担国家自然科学基金项目28项，获国家级及省部级科技进步奖12 项，近十年发表 SCI 论文110 余篇。主编《新生儿疾病筛查》《新生儿遗传代谢病筛查》及《临床遗传代谢病》等专著。同时承担上海交通大学医学院本科生及研究生的儿科学教学，是上海市儿科住院医师及专科医师培训基地。近十年来为全国各省市培养临床和检测专业人员300余名。

二、抗疫援助有担当。

疫情以来，儿内分泌遗传代谢科全体医务人员，积极响应号召，义无反顾冲在疫情防控第一线，同时携手各方与病毒“赛跑”，积极保障患者的医疗服务需求。（1）开通新冠苯丙酮尿症（PKU）患者就诊绿色通道。上海交通大学医学院附属新华医院是上海市儿童和成人罕见病诊治中心，也是苯丙酮尿症（PKU）特殊奶粉唯一定点配购医院。疫情期间，针对PKU患者血样本送检和特奶配购等碰到出行难，特别是浦东患者出现跨江难的问题，在上级主管部门的组织协调下，儿内分泌遗传代谢科开通PKU患者就诊绿色通道，增加PKU门诊时间，同时联合上海儿童医学中心在浦东新区增设PKU患者就诊联络点。截止2022年6月1日，已为浦东PKU患者配送特殊奶粉450罐，送检血片71人次，最大限度缓解了PKU患者的医疗服务需求。（2）开通新冠疫情罕见病患友紧急用药援助通道。针对疫情期间上海市及外省市罕见病患友用药需求，儿内分泌遗传代谢科联合病痛挑战基金会于2022年4月13日联合启动开通紧急用药援助通道。截至5月31日，共收到病友求助174人，其中罕见病病友求助153人，涉及低磷性佝偻病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、视网膜母细胞瘤等29种罕见病。各方统筹协调下，已为151位病友提供解决方案，其中罕见病病友132位。（3）积极参加新冠临时集中隔离收治点医疗援助。儿内分泌遗传代谢科选派住院医师1人、护士2人，支援长兴岛临时集中隔离收治点医疗救治工作。张开创医生作为长兴新冠儿科救治点核心医疗组成员，并荣获党员突击队、优秀抗疫班组等荣誉称号。

三、复工复产有推进。

针对因疫情影响导致占外地患者显著减少等困境，儿内分泌遗传代谢科积极寻求对策，优化结构，调整运营方案。包括：（1）增加门诊数量，每周增加3个周六和周日特需门诊。（2）改善住院流程，优先外地及罕见病入院。（3）联合基金会患友组织等组织线上及线下多学科诊疗活动，先后联合北京病痛挑战基金会开展六一儿童节罕见病多学科诊疗行动，组织新华医院11个科室15位专家，为全国16个省市的44个罕见病家庭提供多学诊疗咨询；联合上海儿童医学中心、北京病痛挑战基金会，开展国际罕见病日多学科诊疗行动，组织新华医院、儿童医学中心的21个科室27位专家，为全国25个省市的66个罕见病家庭提供多学科诊疗咨询。（4）加强对外品牌宣传，组建包括儿内分泌遗传代谢科、儿童罕见病诊治中心、临床遗传中心等微信公众号矩阵，累积关注人数超9万；组织各类公益活动，牵头组织1型糖尿病、先天性肾上腺皮质功能增生症、糖原累积病等特色病种全生命周期管理系列活动，联合儿神经外科、儿血液肿瘤科、儿泌尿外科、皮肤科、眼科等专家，开展“暑期罕见病周周讲”活动，点击量超2.50万人次。

因今年二季度受静默排查影响较大，剔除疫情高峰3至5月，今年1-2月、6-10月，七个月医疗收入较去年同期增长10.56%，其中不含药耗医疗收入较去年同期增长24.33%。收入结构中，不含药耗住院收入增长37.38%，不含药耗门急诊收入增长21.64%。儿内分泌遗传科通过运营调整，结构不断优化，2022年1至10月运营情况稳步提升，包括门诊、住院等科室总体业务量恢复居儿科各专业前列，连续三个月获得医院复工复产奖，复工复产成效显著。