临床遗传中心服务班组

上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合，院所共建”宗旨，正式成立于 2019 年，由孙锟院长、蔡威所长任中心主任，余永国任执行主任，中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室，是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一。

临床遗传中心始终坚持走在领域前沿，率先在国内搭建高通量诊断平台并应用于临床实践，为长三角以及全国的出生缺陷患者提供病因诊断到产前诊断的一站式专业遗传检测服务；同时开展携带者筛查项目、产前筛查及产前诊断项目，实现出生缺陷的一级和二级预防；并设有遗传咨询专科门诊提供专业的临床遗传咨询服务。

*服务意识*

临床遗传中心团队始终秉持“以人民为中心，安全为第一”服务宗旨，以严谨求实、精益精细和务实创新的服务理念，提供安全、优质和高效的服务。在遗传中心主任孙锟院长和蔡威所长、执行主任余永国教授的带领下，中心全体工作人员在积极学习专业知识的同时，特别注重服务意识、团队形象、主动服务、微笑服务以及沟通技巧等方面的培训，积极落实“新华服务 12 条”，严格遵守各项规章制度和行业纪律，增强服务人员整体素质，优化流程、改善服务。遗传中心已形成一套完整的知识普及宣传、临床诊治，样本检测、报告解读、遗传咨询、治疗随访的综合服务体系，设立了24小时服务专线，开通微信公众号在线报告查询系统，方便患者及家属及时查询获得检测结果，进一步提升团队医疗服务水平，提供优质服务。

服务社会：举办全国首个“软骨发育不全关爱日”活动，呼吁社会各界共同关注罕见疾病。临床遗传中心执行主任余永国多年致力于软骨发育不全（ACH）的疾病研究和临床诊治，牵头启动中国ACH多中心患者登记研究，建立中国ACH患者队列，推进首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》的出台等，集结各方力量共同推动数万名中国软骨发育不全的患者可诊、可治、可及。

作为“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”，积极开展罕见病、儿童遗传、代谢病培训等社会服务，如国际罕见病日“云”义诊，儿童内分泌遗传代谢、罕见病专家全国义诊，覆盖10个省市的13家医院，帮助患者606人；举办罕见病云课堂、罕见病科普宣讲等活动，培训更多医务人员，让更多人了解罕见病，关爱罕见病，进一步呼吁社会对罕见病患者的关爱和援助，让罕见病不罕见。

服务临床：遗传中心设立细胞遗传、产前/一代测序、染色体芯片、二代测序、生化、无创、筛查平台等多个检测服务小组，为院内外患者及科室提供高效，准确，全面的检测诊断服务。建立染色体核型分析检测诊断，以苯丙酮尿症、法布雷病、戈谢病、黏多糖贮积症等12种可治疗罕见病为主开展罕见病基因诊断，应用于儿童遗传和产前遗传的染色体基因芯片分析，针对出生缺陷和罕见病的全外显子组测序检测，中孕期母血清学四联筛查，无创胎儿染色体非整倍体产前筛查（NIPT），单基因病出生缺陷筛查等，近年来累计完成检测20多万例，为儿内分泌，产前诊断中心，生殖中心，妇科，产科，儿保科，儿泌尿科等临床科室提供了优质的检测服务。

*团队建设*

遗传中心在技术平台包括细胞、分子、产前筛查、高通量数据分析，都有一支专业的队伍，制定完善的技术操作规范、定期组织专业学习培训计划、参加并以优异的成绩完成卫生部室间质评，保障平台检测质量。在平台负责人余永国教授的带领下，遗传中心屡次斩获国家和市级重大科研攻关专项课题，优秀的成绩已获得社会各界认可。2018 年被上海市卫生计生委评审确定为全市唯一一家“上海市罕见病诊治中心”和“上海市儿童罕见病诊治中心”；2019 年发布《全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识》；2020 年东方临床全基因组联盟正式成立，并启动万人基因组计划 ；2021 年遗传中心获批 P2 实验室资质；2022年遗传中心获得“十四五”国家重点研发专项。

遗传中心各团队具有良好的团队合作意识、强烈的集体荣誉感、高昂的精神面貌和优质的服务技能，同时中心拥有系统的、先进的工作方法、规章制度和团队文化。近年来，团队成员徐娜、詹永坤、范燕洁等凭借优异的科研成绩和服务意识，屡次获得服务标兵称号。

*抗疫先锋*

临床遗传中心团队积极响应号召，迎难而上共战疫情。在新冠肺炎疫情常态化的复杂背景下，在院领导、医务科、院感科等部门的带领和支持下，团队各小组坚守岗位，制定优化适合疫情形势下的临床检测服务流程、提高检测速度，确保常规临床检测任务高效完成；同时积极提供新冠专业检测场地和技术人员支援抗疫一线工作，与时间赛跑、与病毒较量，全力以赴打赢疫情防控阻击战。