新生儿疾病筛查班组

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质出生缺陷的三级预防措施之一，是对一些危害严重的先天性、遗传代谢病，在新生儿临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗的系统技术。

新生儿疾病筛查班组每年承担上海市约50%的新生儿疾病筛查工作，至2022年10月年累计筛查了325万名新生儿，串联质谱筛查130余万名新生儿，确诊3200余例新生儿及1万余例临床患儿。

1.传承发展，创新提升

新筛班组1981年在全国最早开展新生儿疾病筛查，1983年在国内发表了第一篇新生儿筛查论文。于2002年在国内率先开展串联质谱新生儿疾病筛查，扩大了筛查疾病种类,于1999年推动了中华医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组成立，并成为首任组长单位，协助政府出台了一系列推动新生儿疾病筛查发展的法规及规范，连续20余年主办国家级新生儿筛查诊治学习班，出版多部遗传代谢病筛查和诊治书籍，推动并参与制定罕见病筛查和诊疗共识，为全国新生儿筛查的开展和推广、技术规范和管理做了大量工作，科研成果多次获上海市科技进步奖和宋庆龄儿科医学奖。

新筛班组积极参与多学科跨专业协同合作，创新提升，以儿科罕见病为基础、成人罕见病为补充，为罕见病患者的筛查、诊断、治疗和康复等提供全链条诊治，提供可靠的生化检测服务。近年新筛班组积极探索新生儿疾病筛查新项目研究：如新生儿六种溶酶体贮积症筛查研究，和以新华医院为主导的中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究等，促进及引领国内新生儿疾病筛查新技术的开展。

2.齐心协力做好“早发现、早诊断、早治疗”

新筛班组经过多年的实践积累，已形成一套完整高效的知识普及宣传、样本接收、筛检、报告解读、召回、确诊、治疗随访系统，做到所负责产院的新生儿筛查率达到100%，召回率达到92%以上。为了保证阳性患儿能够得到最快的治疗，新筛班组齐心协力，优化流程，从最初的20个工作日出具报告，到如今的5个工作日内出具筛查报告。筛查阳性新生儿大部分均能够在出生后10天之内甚至更早的时间得到治疗。此外，新筛班组成立了由召回护士、检测人员，信息专员及医生组成的召回复查小组，定期对初筛、召回、随访结果进行判读分析和疑难会诊，做到对所有初筛阳性新生儿的情况心中有数。正是新筛班组一丝不苟，齐心协力的工作态度，大大缩短了阳性患儿确诊时间，使患儿得到及时治疗，做好早发现，早诊断，早治疗。

3.心系患者，提升检测能力

新筛班组为临床患者的检测服务开展和研发多项技术，如采用GC-MS技术检测尿液中有机酸水平，用于30余种遗传代谢病诊断。引进尿液碟呤谱，以及血二氢蝶啶还原酶活性测定方法，为上海乃至全国苯丙酮尿症患儿的鉴别诊断提供了保障及依据。于2006年在国内最早开展溶酶体病酶活性检测，为溶酶体贮积患儿的确诊提供了金标准。近年来，新筛班组利用串联质谱技术在国内率先开展了一系列血、尿样本中溶酶体贮积病标志物的检测，为全国患儿的确诊和随访治疗提供服务。创新性地利用质谱技术进行羊水有机酸检测，用于有机酸血症的产前诊断，提高准确性，缩短出具报告时间。正是新筛班组不忘初心，立足本职工作，不断发展新的检测技术，提升业务水平，使新生儿及临床患者得到更快的诊断和治疗。

4.疫情期间全力确保每个新生儿得到遗传代谢病筛查

2022年4-6月上海因疫情封控期间，收集递送血样的专递公司工作暂停，产院采集的血样不能送达新筛中心进行检测。为了不耽误新生儿筛查工作，避免阳性患者延误诊治，新筛中心征求所领导意见，提出了工作方案：在遵守疫情防控要求的前提下，新筛班组人员自驾车到产院收取血样。新筛中心迅速联系了40余家产院的血样采集负责人，反复沟通对接取样事宜。三名筛查中心技术人员主动请缨，采用自驾车方式，马不停蹄地去横跨上海各区的40余家医院收集样本。由于疫情防控原因，产院取样地点、时间的调整，道路关卡及封路情况的变化，给收样工作增加了很多不确定性。三位筛查人员克服各种困难，中途没有休息，未顾得吃饭喝水，奔波一天将样本送到筛查中心。另外，崇明区有两家医院因为疫情防控，不能过江到医院取样，医院及时联系新华医院驻崇明的医务人员，委托他们将崇明区两家医院的血样送至筛查中心。截至6月7日，新筛中心连续9周自驾取样，收取筛查样本近1万例，及时取样为后续实验检测赢得了宝贵时间。

兄弟单位上海市儿童医院新筛中心因医院疫情防控政策调整，不能进行新生儿筛查检测。为了全市新生儿能得到及时的筛查，新筛班组除了按时完成自身的检测任务，还承担了兄弟单位4至6月期间的检测工作。正是新筛班组的勇于担当，疫情当前，责任在肩，保证了每个新生儿得到遗传代谢病筛查，不因为疫情而耽误。

疫情期间，新筛班组做好本职工作的同时，积极参加医院和社区的志愿者活动，如急诊流调，杨浦区核酸采集，志愿者送药上门，门诊宣传诊前诊后患者手机端操作等，共计21人次；参加社区做志愿者工作，如发放物资，发放回收抗原检测试剂，协助核酸检测秩序维护等，共计约25人次。

新生儿筛查，对于患儿来说，是改变一生命运的力量。新生儿筛查班组一代又一代的努力与坚持，40余年的风雨兼程，致力于让新生儿筛查诊断治疗一体化系统不断完善，惠及更多遗传性疾病患儿。